热门搜索：
营养饮食 食物相克 食物热量

糖原贮积病Ⅱ型(糖原贮积病Ⅱ型 )

别名：
酸性麦芽糖酶缺陷病
传染性：
无传染性
治愈率：
无法根治，以对症治疗为主
多发人群：
各年龄组均可发病
发病部位：
全身 颅脑
典型症状：
呼吸困难 昏迷 发绀 肝脏肿大
并发症：
糖原贮积病
是否医保：
是
挂号科室：
内分泌科
治疗方法：
药物治疗

糖原贮积病Ⅱ型有哪些症状？

　　糖原贮积病Ⅱ型症状诊断

一、症状

　　1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。

　　(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。

　　(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。

　　(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。

　　2.儿童型

以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

　　3.成人型

30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。

　　二、诊断

　　本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。

　　1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

　　2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

　　3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。

糖原贮积病Ⅱ型相关医生

更多>

糖原贮积病Ⅱ型相关医院

更多>

相关医院

专家推荐

  • 李秀莲

    李秀莲 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

    擅长：主任医师

    著名中医肿瘤学家及中西医结合临床肿瘤学家，现为广州中医药大学第一附属医院副院长，医学博士、教授、博

  • 卢秀英

    卢秀英 危重病的救治。

    擅长：主任医师

    从事儿内、急救专业近四十年，具有丰富的危重症及疑难杂症抢救治疗经验。特别擅长各种休克、中毒、抽搐等

  • 席时华

    席时华 青光眼的早期诊断及难治性青光眼的治疗，眼底疾病及小儿弱视诊治

    擅长：主任医师

    从事眼科临床工作40余年，具有极丰富的临床经验及诊治疑难眼病的能力，尤其擅长青光眼的早期诊断及难治

  • 李晶

    李晶 眼科常见病、多发病的诊断、治疗，特别是对准分子激光治疗近视、青光眼、泪道疾病及眼外伤的治疗积累了丰富的临床经验

    擅长：主任医师

    李晶，女，1962年12月生，汉族，陕西人。1985年毕业于新疆医学院医疗系，学士学位。毕业后分配

  • 热西提

    热西提 内科心血管疾病的诊断与治疗

    擅长：主任医师

    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学，擅长内科心血管疾病的诊断与治疗，曾获自治区优秀专家称号。全国

疾病科室

更多 >