先天性马蹄内翻畸形的真正病因迄今不清，多数学者认为该畸形为胚胎早期受内、外因素的影响引起发育异常所致，也普遍与胎儿足在子宫内位置不正有关。可能的发病因素如下：
1、遗传因素
本病常有家族史，与遗传有一定的关系，如Wynne-Pavis等报道，患者中有家族史者的比例2.9％。另外，单卵孪生的发病率远比双卵孪生为高，比例为33∶3，虽然遗传是一种重要因素，但尚不能确定显性，隐性或伴性基因遗传的规律。
2、胚胎因素
胚胎3个月之内，足处于马蹄内翻的三个原始畸形状态，即下垂，内收和旋后，自第4个月开始，足处于中和旋转位，跖骨轻度内收，足也开始沿长轴旋前，接近正常人足的位置，任何发育障碍都将使足保持于胚胎早期的畸形位。
3、宫内因素
胎儿在宫内体位不佳，足部受压，长时间处于足内收，后跟内翻，踝部下垂位，相应地，小腿后侧和内侧的肌肉缩短，内侧关节囊增厚，使足进一步处于畸形位。
4、环境因素
许多学者研究发现本病与环境因素有关，如Duraswami注射胰岛素至发育中的鸡胚内，造成马蹄内翻足畸形，有人证明，在肢体发育的关键时刻，缺氧可能导致马蹄内翻足，Stewart发现，在许多来自日本的患者中，由于有蹬坐于内翻足上的习惯，发病率特别高。
先天性马蹄内翻足为先天性疾病，以下就是关于先天性马蹄内翻足的并发症的具体介绍。
一、长期负重后足背侧出现增厚的滑囊和胼胝，少数发生溃疡。
二、患儿的术后并发症主要有以下的一些表现：
1、术后疼痛：对于术后完全清醒的患儿由于大脑皮层对疼痛的反应受心理状态影响，故紧张、焦虑、恐惧均使疼痛阈值降低。
2、压疮：先天性马蹄内翻足患儿由于长期卧床缺少运动，导致肢体各部分血液循环差,受压部分极易引起压疮。
3、肢体缺血性坏死或肌挛缩：其初期的表现主要为患肢颜色苍白、温度降低、皮肤感觉迟钝、不能自己活动或者局部持续性疼痛。此时应将石膏绷带剖开避免肢体缺血性坏死或肌挛缩发生。
先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。具体表现如下：
1、婴儿出生后足部即呈马蹄内翻畸形。初生儿组织柔软，手法可纠正大部分或全部畸形，但释手后畸形又出现，少数患儿生后足部即僵硬而有骨质改变，较难矫正。
2、患足屈内翻动作容易而力量强，背屈外翻则困难。
3、在足背可摸到距骨头，足内侧凹下，外侧凸起，全足呈跖屈位，足前部内收。
4、患儿站立困难，走路推迟，跛行明显，软组织与关节僵硬，手法不能纠正，足小，小腿细，肌萎缩明显，但感觉正常。
5、足背外侧形成胼胝。5—6岁后形成僵硬固定畸形，骨骼变形，步履艰难。
6、小腿下部多有旋转畸形。
先天性马蹄内翻足为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键同时，对本病的患儿要注意功能锻炼，功能锻炼是先天性马蹄内翻足患儿出院后一项非常重要的环节，合理而积极的功能锻炼能够使患儿患肢迅速恢复到正常水平，但早期患儿不愿或不敢活动，所以一定要向患儿家长讲解功能锻炼的重要性，充分调动患儿家长或陪住家属的积极性,配合必要的被动练习，可以有效地减少术后并发症，并应采取循序渐进的方式
先天性马蹄内翻足无相关实验室检查。本病根据临床表现均能作出诊断，一般不需依据X线检查确诊，但对于判断马蹄内翻足畸形程度和对治疗疗效的客观评价，X线摄片是不可缺少的，正常新生儿足部X线片可见跟，距和骰骨的化骨中心，马蹄内翻足的病儿足部诸骨的骨化中心出现较晚，舟骨在3岁后方才出现，跖骨干生后骨化良好。
1、正位片
正常的足距骨纵轴与跟骨纵轴之间有30°左右的夹角，若小于20°，示足后部内翻，正常足第1跖骨与距骨纵轴，第5跖骨与跟骨纵轴平行或交叉角小于20°，大于20°时，示足前部内收。
2、侧位片
正常足距骨纵轴与第1跖骨平行，在马蹄内翻足患者则二者相交成角。
先天性马蹄内翻足患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
中医手法治疗可以缓解先天性马蹄内翻足的症状，一般应由家长在医师指导下对婴儿患足进行按摩和几个方向的矫正活动，最好在喂奶时进行，也不要限制婴儿下肢活动、蹬踏。待婴儿习惯、安静后，即可实施正规的手法操作。
操作手法：操作者左手握持患儿小腿下段和踝关节以保护关节骨骺，屈膝九十度，按顺序逐日进行手法扳正。一般先矫正前足内收和距下关节的内翻畸形，数周后开始矫正踝部跖屈与旋后畸形。在矫正足下垂时，应将后跟向下牵拉，使踝部背屈，而切忌强力将前足背屈。在对各种畸形做反方向扳正的过程中，同时对足外缘软组织进行按摩。在手法矫正期间和矫正后，应使用相应支具固定并鼓励患儿做主动的足外翻练习。