斑色胎儿属常染色体隐性遗传，发病机制还不是很清楚。患儿儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑、唇外翻，“O”型嘴，面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全。斑色胎儿是先天性自身免疫缺陷性疾病，其并发症临床不多见。只有极少数部患者会出现类风湿性关节炎、突发性败血症。
斑色胎儿又称丑胎，胎儿鱼鳞病，罕见，属于常染色体遗传，发病机制尚不明确。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑、唇外翻，“O”型嘴，面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。大多根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。无满意疗法，可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10％尿素软软膏、0.1％维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。
斑色胎儿是一种少见的角化性遗传病，为常染色体隐性遗传，父母多为近亲结婚，初生即发病，常常表现皮层角化增厚，如蒙上一层棕黄色、牛皮纸样的包裹，由于皮肤紧缩致眼睑外翻，口型改变，口周围可见皲裂，大量脱皮，露出新鲜的皮肤，极易造成感染喂养困难及严重感染是影响患儿成活的两个主要因素为了预防斑色胎儿最好避免近亲结婚
1.皮肤切片：以皮肤免疫组织染色法，可观察角质细胞中的层板颗粒有无异常的现象。
2.基因检查：2q34的ABCA12是否有突变。
3.产前诊断：若家族中缺陷基因已经基因检查确认，可于怀孕10-12周时以绒毛膜或怀孕14-16周时以羊水直接进行胎儿的基因分析；另外，产捡或可藉由超音波检查观察到胎儿皮肤的异常。
斑色胎儿要坚持母乳喂养，及时添加辅食，适当补充维生素A调节内部机体平衡，提高免疫力，促进汗腺正常分泌，消除致病因子，并配合药膏外搽，使皮损恢复正常。
斑色胎儿严重感染并发败血症时，能量消耗增加，创面渗液多致体液大量丢失，为保证患儿营养物质的需求及维持水电解质平衡，除加强喂养护理外，静脉给予葡萄糖、生理盐水、水乐维他、丙种球蛋白等，可使患儿闯过营养和感染两大难关。
中医对疾病的治疗多以调理养护为主，且该病为遗传病，并无满意疗法，中药治疗也只能起到缓解调理的作用。下面介绍一例中药疗法。
治法：健脾养血润肤。
方药：养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。