本病征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。
1、感染：病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等，但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。
2、药物：有较多的证据(如流行病学)认为，病儿在病毒感染时服用水杨酸盐(阿司匹林)者，以后发生本病的可能性大。现已证实它对线粒体有多方面的抑制作用。近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后，本病的发生率已有所下降。此外，抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同的症状。
3、毒素：黄曲霉素、有机磷与有机氧等杀虫剂、污垢剂污染食物或与其接触后，可出现与本病相同症状。
4、遗传：一部分患儿有家族史，有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征。例如全身性肉碱缺乏症、肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。
小儿赖氏综合征是多脏器受累，常见的并发症语肝脏肿大、肝脾功能障碍、心律失常、心功能衰竭、少尿、无尿等。晚期患者脑损害严重或导致脑疝形成，可发生呼吸功能衰竭。
本综合征的临床表现概括起来可谓“四高四低一正常”。四高包括明显的急性颅高压、肝损害发生率高、高氨血症、病死率高。四低含低年龄组、黄疸发生率低、去大脑皮质或去大脑强直征象少、低血糖。一正常是指脑脊液常规及生化检查多次正常。
发病年龄以4个月到5岁期间发病较多，亦可见于任何年龄，典型小儿赖氏综合征（RS）呈“双相期”疾病特征，患儿常先有前驱期感染，如呼吸道或消化道的病毒感染症状，可伴低热、咳嗽、流涕、恶心、呕吐、腹泻等，接着出现性格的改变，但上述变化常被忽略，数天(有时此期极短)或2～3周后出现急性脑病和肝功能异常。随着病情的进展，呕吐剧烈而频繁，尤以1岁以下的患儿更为突出。3～7天后突发高烧、频繁呕吐、惊厥和意识障碍(昏睡或昏迷)等脑病症状。重症常有呼吸节律不整等中枢性呼吸衰竭症状，危重者可出现去皮质或去大脑强直，常伴循环紊乱、低血糖或腹泻等症状。
赖氏综合征一般不伴有高热，神经系统局灶征和脑膜刺激征不明显，肝脏可有轻、中度肿大，但肝功能不全及黄疸均不明显。大部分病例在病程中可出现各种类型的抽搐，深度昏迷者均有胃肠道出血。晚期病例视盘水肿，亦可因心肌的传导系统受累而出现心律失常或心功能不全。各例的病情不一，轻重不等，轻症者或治疗及时者可在病的早期停止发展而逐渐恢复，严重者可在数天内甚至24h内死亡。
类似小儿赖氏综合征这类遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分本综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍在预防方面还要注意以下几方面：
1、预防感染，尤其是病毒感染性疾病，做好各种预防接种工作
2、慎用或停用某些药病毒感染，患儿应停服水杨酸盐，慎用抗癫痫药丙戊酸
3、避免各种毒素
4、做好遗传性疾病防治工作
本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，临床检查通常如下。
1、血象检查：白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。
2、尿液检查：尿中可出现酮体、二羧酸。
3、血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高，可升高达300μg/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低、血糖降低、胆固醇及总血脂下降，而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症。血清中出现二羧酸，部分患儿血乳酸、丙酮酸增高，线粒体酶复合体活性减低。
4、脑脊液检查：脑脊液压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，细胞数及蛋白质正常。如无低血糖，糖量也正常，低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高，线粒体酶复合体活性减低。
5.肝活体组织检查：可发现典型的肝脏改变。
6、脑电图检查：早期正常，2岁后均有异常。脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。
7、脑CT、MRI检查：可发现脑水肿、中线移位等改变，示额叶萎缩、胼胝体发育不良、脑干变窄、脑室扩大。
本病患儿在饮食方面应注意定时、定量进食，不要暴饮暴食、偏食，要有计划的摄入营养和热量。多吃富含维生素A、C的蔬菜和水果。常吃含有抑制癌细胞的食物，如卷心菜、荠菜、蘑菇等。食物多样化每一顿饭，尽量多吃几种食物，要学会计划一个包含五类食物的饮食。
迄今对小儿赖氏综合征（RS）的治疗尚缺乏特效疗法，应采取综合措施，主要靠加强护理和对症处理。本病征的治疗重点是抢救脑病和肝功能衰竭，与一般降颅压、保肝治疗措施相同，但不能用尿素降颅压。重点是以纠正代谢紊乱，维持内环境稳定、控制脑水肿和降颅内压、控制惊厥、控制低血糖、凝血障碍和加强护理等对症治疗为主。
一、纠正代谢紊乱
1、纠正低血糖：低血糖必须及时纠正，静脉补入10％～20％葡萄糖，使血糖达200～300mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时，可加用胰岛素以减少游离脂肪酸。在葡萄糖补液中加入胰岛素(每4克葡萄糖加1U胰岛素)，因胰岛素可以抑制脂蛋白解酯酶，阻止脂肪组织释放脂肪酸。
2、维持电解质及酸碱平衡，注意防止低钙血症。
3、应用维生素K：可预防出血和治疗低凝血酶原。
二、控制脑水肿、降低颅内压、维持脑的灌注压
1、降颅内压：用渗透利尿药甘露醇静注，每次0.5～1.0mg/kg，开始每4～6小时1次，地塞米松可同时应用。血液渗透压应维持在315～320mOsm/L。
2、监测血气，保持呼吸道通畅：防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重脑水肿。使PaO2在12～16kPa(90～120mmHg)，PaCO2在2.67～4kPa(20～30mmHg)，pH在7.5～7.6。
3、维持正常血压：积极采取措施维持血压正常，以保证脑内灌注压在6.6kPa(50mmHg)以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量，但应适当，以免出现低血容量性低血压。
4、其他降颅内压方法：其他降颅内压的方法亦可选择使用。如过度通气治疗，PaCO2降到4.67kPa(35mmHg)左右，使脑血管收缩，脑容积减小。同时需有脑电图监测和人工呼吸设施。
三、降低血氨
常用新鲜血液交换输血或腹膜透析治疗早期病例以降低死亡率。口服新霉素、静脉滴注精氨酸可减少胃肠道产生更多的氨或降低血氨。
四、对症处理
控制惊厥，有惊厥发作的患儿，用止痉药物如地西泮(安定)等，合并癫痫者可用卡马西平控制发作。给予正规的抗癫痫药物治疗，可使部分患儿惊厥得到控制。
另外，补充左卡尼汀可能有一定益处。有报道左卡尼汀可使患儿的某些症状得到改善，剂量100mg/(kg·d)，可以试用。此药比较安全，少数患儿可有腹泻，减量可缓解，另外，由于本综合征患儿便秘常见，该作用也可使便秘得以改善。治疗期间避免应用水杨酸盐、酚噻嗪类药物以免加剧脑及肝功能的损害。