小儿纤维性骨营养不良综合征首次报道至今已50余年，但病因尚不明确。患者可出现内分泌异常、多骨性骨纤维异常增生、多骨性骨纤维异常增生等表现。
小儿纤维性骨营养不良综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病的特殊并发症为视神经孔狭窄、视神经损伤，进而导致失明。
小儿纤维性骨营养不良综合征的临床表现有以下几种：
一、内分泌异常
1、性早熟
本综合征可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见。性早熟以假性性早熟为多见，其临床表现以发育顺序改变为最常见。阴道流血常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他性成熟特征。
2、甲状腺肿大和甲状腺功能亢进
甲状腺肿大和甲状腺功能亢进为本病征第2常见病。几乎有1/3病儿有甲状腺肿大。
3、巨人症或肢端肥大症
本病征伴巨人症或肢端肥大症，其临床表现可以不典型，主要因骨骼生长加速，亦可因性早熟加速骨骼融合。患者10多岁时，即可出现肢端肥大症。
4、库欣征
库欣征临床表现常不典型，无明显满月脸、皮纹、肥胖。
5、低磷血症性佝偻病
本病征有佝偻病表现和低磷血症，患儿碱性磷酸酶增高，但病因不明。
二、多骨性骨纤维异常增生
本病征的骨病呈缓慢进行性过程。骨病的严重程度表现不尽相同。许多病例可在轻微外伤后，产生病理性骨折、畸变，生活自理困难。
三、皮肤色素沉着
皮肤色素沉着为本病征的三大特点之一。皮肤色素呈黄褐或黑褐色。耳边缘出现不规则的色素斑，类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。色素斑多出现于骨骼病变侧，临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部为多见。
小儿纤维性骨营养不良综合征患者可出现内分泌异常、多骨性骨纤维异常增生、多骨性骨纤维异常增生等表现，由于病因尚未阐明，目前尚无确切预防措施
小儿纤维性骨营养不良综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、组织学检查
组织学上表现为多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。
2、内分泌激素测定
血清中TSH水平较低。对TRH激发试验，TSH常呈抑制性反应。高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高。
小儿纤维性骨营养不良综合征饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
由于小儿纤维性骨营养不良综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，故至今尚无有效根治方法。对已明确系由肿瘤引起者，可手术根治和放射线照射治疗。对畸形和功能障碍的肢体，可进行矫正和功能训练。对骨病引起特殊并发症和颅底或眼眶骨纤维化引起视神经孔狭窄导致的视力障碍，甚至失明，可试用手术矫治。对各种内分泌紊乱，则应给予相应处理。