小儿早老症病因尚未明确。可能由于胶原合成减慢、透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞，导致血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。有人认为本病有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关。
小儿早老症除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可导致心绞痛、心肌梗死或脑血管意外，可发生肾结石，应引起临床医生和家长的高度重视。
小儿早老症病儿生后数月内一般表现大致正常，但初生时，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容。患儿出现脱发、皮下脂肪消失、姿势异常、关节僵直、皮肤和骨骼变化等，但智力及运动功能发育正常。
本病特征性变化是：身长体重明显低于正常。患者10岁左右仍如4～5岁小儿的身长。体重比身长减少更明显。皮下脂肪逐渐变薄、全身瘦削。面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪。由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对较大。患者两眼突出、鼻突出且尖。耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂。嘴唇较薄，近似鸟脸。脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可随之脱落。乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落。锁骨发育不全，特别短小。关节相对粗大并僵直。指、趾甲常萎缩。皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老年斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。
小儿早老症病因和发病机制尚未明确，目前尚无可靠的预防措施通常认为本病与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免父母的年龄过大等建议婚前做基因检测注意不要近亲结婚
小儿早老症在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查方法。主要的检查方法有以下几种：
1、X线检查
骨骼X线检查可见轻度脱钙、骺端肥大及干骺愈合较早。
2、心电图检查
晚期心电图显示冠状动脉供血不足。
小儿早老症患者应食用少脂肪食物。饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激性食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
小儿早老症尚无特殊疗法，可做理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。