先天性食管狭窄好发于食管的中上段或下段，是在胚胎发育过程中形成的，其具体发病原因及机制如下所述。
1、先天性食管狭窄的发病原因
先天性食管狭窄是因食管胚胎发育过程中，气管、食管隔膜基底部或食管侧嵴中胚叶成分过度增生的结果，多发生在气管分叉以下位置。
2、先天性食管狭窄的发病机制
在胚胎发育中，食管形成的空泡阶段，多余的黏膜被吸收，空泡消失，但遗留下部分或完全的食管内黏膜环状隔膜。另外有人认为是由于食管发育过程中鳞状上皮取代绒毛柱状上皮细胞时过度生长所致。
先天性食管狭窄好发于食管的中上段或下段，有人报道约50％发生在食管的1/3段，25％发生在食管的下1/3段。纤维肌性肥厚狭窄多见于胸腔内食管或食管下部，而食管壁残存气管、支气管组织型狭窄，则见于食管下部。
先天性食管狭窄患者中有食管畸形和气管瘘者，多在出生后数天内出现呛咳、流涎及吸入性肺炎等症状。食管膈膜狭窄者，表现症状也较早。婴儿年龄越小，表现吸入性肺炎的症状也越明显，经常出现呼吸窘迫症状。由于喂奶或进食后发生食物反流，反流食物和唾液可进入气管，引起吸入性气管炎或肺炎。
先天性食管狭窄的特征表现是进餐后的食物反流，摄取半固体或固体食物时症状更加明显。反流物主要为唾液和消化不良的乳汁或食物，并无酸味，亦不含胆汁。反流食物进入气管，患者可出现呛咳或发绀。有些年长儿，由于近端食管异常扩大，成为存有食物的囊袋，可以压迫气管或支气管，产生喘息。查体有些患者可有营养不良或贫血。
先天性食管狭窄常有生后进乳呛咳，吸乳缓慢，溢乳等表现，并随年龄增长而渐出现食管梗阻症状，小儿常伴有生长缓慢，发育迟缓，年龄愈小，吸人性肺炎发生率愈高。
先天性食管狭窄伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断
先天性食管狭窄的检查包括活体组织病理学检查、食管钡餐造影、食管镜等，其具体检查方法如下所述。
一、实验室检查
可行24小时食管pH监测，必要时取食管黏膜活体组织进行病理学检查，以辅助诊断。
二、其他辅助检查
1、食管钡餐造影
根据钡餐造影的影像特点，食管狭窄可分两型。
（1）长段型：狭窄常发生于食管中下段，长约数厘米。狭窄边缘欠光滑，狭窄段以上食管扩张，钡剂下行缓慢，可见逆蠕动。本型临床症状出现较早，与反流性食管炎相似，X线难以鉴别。
（2）短段型：狭窄常发生于食管中、下段交界处，狭窄段长约数毫米至1cm，边缘光滑，黏膜规则。狭窄段以上食管轻度扩张，钡剂下行尚可，狭窄远段食管形态正常。有时于狭窄之上易发生异物或食物块存留，狭窄段不能扩张。本病常合并吸入性肺炎，钡餐检查时要常规胸透。
2、食管镜
小儿显微镜检查对于狭窄的性质可提供主要的客观依据。
3、食管测压
先天性食管狭窄患者应注意要少量多餐，进食易消化的食物，少食高脂肪的食物等，其具体饮食注意事项如下所述。
1、忌酒戒烟。由于烟草中含尼古丁，可降低食管下段括约肌压力，使其处于松弛状态，加重返流。酒的主要成分为乙醇，不仅能刺激胃酸分泌，还能使食管下段括约肌松弛，是引起胃食管返流的原因之一。
2、注意少量多餐，吃低脂饮食，可减少进食后返流症状的频率。相反，高脂肪饮食可促进小肠粘膜释放胆囊收缩素，易导致胃肠内容物返流。
3、晚餐不宜吃得过饱，避免餐后立刻平卧。
先天性食管狭窄主要采取手术治疗，其具体手术治疗方法如下所述。
1、食管扩张术
食管扩张术是一种有效的治疗方法，近年用的气囊扩张替代了硬性扩张条。适用于膜状蹼较薄者的治疗。
2、膜状蹼切除术
若膜状蹼厚而坚韧，扩张无效，可切开食管，切除环形黏膜，再将食管黏膜对拢吻合。亦有在内镜下成功切除先天性食管蹼的报道。必要时术后继续扩张。
3、食管部分切除术
对继发于气管、支气管组织残存物的先天性食管狭窄和纤维肌肉肥厚型狭窄可行食管部分切除术。狭窄段