在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成。患儿出生后虽无呼吸，但有明显呼吸动作，此可与休克，脑出血等所致这呼吸，但有明显呼吸动作。
先天性喉闭锁除了其临床表现外，还可引起其他疾病。此种患儿若不立即治疗，因喉闭锁，患者不能通气呼吸，多于出生后不久即死亡。
1、患儿出生后虽无呼吸，但有明显呼吸动作，此可与休克，脑出血等所致这呼吸，但有明显呼吸动作，此可与休克，脑出血等所致之呼吸暂停相鉴别；出生时患儿颜色正常，于结扎脐带后不久始出现发绀，可与心脏性发绀相鉴别，无哭音和喉鸣可与其他喉或气管异常相鉴别。
2、患儿出生后无呼吸和哭声，可见“四凹征”，但无空气吸入，刚出生时，患儿颜色正常，但结扎脐带后，不久即发绀。
先天性喉闭锁严重影响患者的日常生活，所以应积极预防但是，本病目前尚无有效的预防方法，故早发现、早治疗对本病的治疗有重要意义
x线检查简便、准确，对本病有决定性的诊断意义。应先行胸腹部常规透视或摄片。如腹部无气体则为食管闭锁的特征；如有食管气管瘘，胃及肠内均可有气体集聚。所以，腹腔内有气体也不能完全除外食管闭锁。
先天性喉闭锁患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
先天性喉闭锁治疗前的注意事项：此种患儿若不立即治疗，多于出生后不久即死亡。如发现新生儿有呼吸动作而无器声亦无空气吸入时，应立即在直接喉镜下将婴儿型支气管镜穿破膜性闭锁进入气管内，给氧及人工呼吸，可将患儿救活。若为骨性闭锁，应立即行气管切开术。