畸形性吞咽困难主要原因是胚胎发育畸形，以下为几种常见畸形：
1、迷走锁骨下动脉
右锁骨下动脉直接起自主动脉弓时，起自左锁骨下动脉开口的远端，走行在食管后面到达右侧而压迫食管，也可走行在气管和食管之间压迫食管。
2、右位主动脉弓和左主动脉韧带
主动脉弓不是正常的自右向左在气管后面向下成降主动脉，而是自右向上越过右主支气管向后接于降主动脉。右位主动脉本身与肺动脉、动脉韧带共同形成一个血管环，压迫气管和食管。
3、双主动脉弓
升主动脉发出两个动脉弓，一支在气管前，另一支在食管后面，两支重新结合成降主动脉，形成一个动脉环，将食管和气管包围其中。可伴有其他先天性心脏病。
4、无名动脉或左颈总动脉位置异常
无名动脉的起始部位于气管的左侧，其走行通过气管的前方向右，为此引起气管从前向后压迫食管，引起气管狭窄和食管的通过障碍。
畸形性吞咽困难因长期对食管压迫导致食管损伤而引发食管癌。食管癌早期症状轻微且不明显。病情发展至中晚期时，患者出现声音嘶哑、吞咽困难、食物反流、背部肩胛区或胸骨持续钝痛、呕血或黑便等症状。
畸形性吞咽困难主要临床表现为吞咽困难，右位主动脉弓和左主动脉韧带或双主动脉弓造成的压迫症状最为明显。婴儿出生后早期可出现反流及喂食后发生误吸，由迷走锁骨下动脉压迫者出现吞咽困难症状较轻；成年后因血管随年龄增长以及血管硬化，症状明显。其次是气管压迫症状，表现呼吸浅速和喘鸣。
畸形性吞咽困难，主要原因是胚胎发育畸形为了预防胎儿畸形，孕妇从最好从计划怀孕开始就需要补充叶酸同时，定期做产前检查，配合好医生，也是避免异常新生儿出生的积极手段
畸形性吞咽困难的诊断主要依靠以下辅助检查。
1、X线检查：食管钡餐造影投照前后斜位及侧位片，迷走锁骨下动脉造成的食管压迫位于后方，对气管压迫不明显；右位主动脉弓在X线平片上见到主动脉弓位于右侧，侧位片食管后方有一深压迹；双主动脉畸形中食管在前后位及斜位片上有双重压迹。
2、内镜检查：在双主动脉弓，右位主动脉弓和左主动脉韧带，内镜检查可见食管后壁有血管压迫形成的局部隆起，其搏动与颈，腕部动脉一致。有食管后位右锁骨下动脉时，镜检可见横越食管后壁处有条索状与动脉搏动一致的隆起，用内镜压迫此隆起时，按压迫轻重程度，右侧桡动脉搏动减弱或消失，压迫放松后恢复正常。
3、血管造影：可以发现主动脉弓及其主要分支的解剖畸形。
4、其他影像检查：CT和MRI对发现主动脉弓及其主要分支的解剖畸形有一定帮助，且为无创性检查，应用越来越广泛。
畸形性吞咽困难患者的饮食宜忌如下：
一、适宜饮食
宜吃软质的食物；宜吃滋养型的食物；宜吃半流质的食物。
二、禁忌饮食
忌吃粗糙的食物；忌吃高纤维的食物；忌吃油炸食物。
畸形性吞咽困难症状轻者一般不需要手术。畸形性吞咽困难主要临床表现为吞咽困难，右位主动脉弓和左主动脉韧带或双主动脉弓造成的压迫症状最为明显，为改善和缓解吞咽困难和呼吸困难，应行手术治疗。