PMD的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。PMD属于PLP1相关性疾病中的一种，PLP1相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱，按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6型：先天型PMD，经典型PMD，中间型，无PLP1综合征，复杂型痉挛性截瘫和单纯型痉挛性截瘫。
1、先天型PMD
先天型PMD出生时起病，临床症状重。表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣，部分患儿可有癫痫发作。认知功能严重受损，语言表达严重受累，但可有非语言交流，部分患儿有理解语言的可能。整个发育过程中不能独自行走。随病程进展肢体逐渐痉挛。多数于儿童期死亡，少数存活时间较长，但一般不超过30岁。
2、经典型PMD
经典型PMD为Pelizaeus和Merzbacher所描述的PMD，也是最常见的一种。多于生后数月内发病，最迟不超过5岁。早期表现有眼球震颤、肌张力低下。10岁前运动功能可缓慢进步，可获得上肢随意运动和行走能力，之后逐渐倒退，随病程进展眼球震颤可消失，继而出现运动发育障碍，如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等，还可伴认知功能损害和锥体外系异常表现。患者多在30～70岁死亡。
3、中间型PMD
中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。
4、无PLP1综合征
此种类型比较特殊，没有眼球震颤表现。1岁内发育多正常，于1～5岁起病。主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪，共济失调，轻至中度认知功能受损，可获得一定语言功能，多于青春期后出现倒退，部分患儿可伴有轻微周围神经症状。寿命多在50～70岁。
5、复杂型痉挛性截瘫
患儿1岁内多发育正常，多于1～5岁起病。主要表现为眼球震颤，共济失调，下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱（如膀胱痉挛），无或轻微认知功能受损，语言功能多存在。寿命多在40～70岁。
6、单纯型痉挛性截瘫
本型为最轻的一种类型，患儿1岁内通常发育正常，1～5岁起病，也可以30～40岁才出现症状。主要表现为逐渐出现的下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱（如膀胱痉挛）。但患者无眼球震颤和认知功能受损。寿命多正常。
佩梅病的主要临床上表现为异常的眼球运动，小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。佩梅病目前暂无关于此病的并发症报道。
PMD的致病基因为位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1（proteolipidprotein1，PLP1）基因，PLP1基因全长约17kb，含有7个外显子，编码含有276个氨基酸的PLP1蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1是中枢神经系统髓鞘的主要成分，约占整个髓鞘蛋白的50％。其主要功能是组成并稳定髓鞘同时对少突胶质细胞前体细胞的发育起重要作用。PLP1主要在少突胶质细胞（oligodendrocyte，OL）表达，少突胶质细胞是神经胶质细胞的主要类型，遍布于中枢神经系统的灰质与白质内，尤以白质为多，少突胶质细胞是髓鞘形成细胞，少突胶质细胞正常发育为中枢神经系统髓鞘的完整性提供了保障。髓鞘是包裹于神经细胞轴突外面的管状外膜，髓鞘上有朗飞氏结，可使神经冲动跳跃传递，髓鞘由髓磷脂构成具有绝缘作用，能够提高神经冲动的传导速度，并具有轴突保护作用，轴突传导速度由突触直径、髓鞘厚度、朗飞氏结的数目与空间分布及结间区域离子通道的分子组成进行调控，髓鞘在神经信息精确、高效传递以及中枢信息整合的发挥中起着极其重要的作用。少突胶质细胞/髓鞘异常能够改变轴突束的稳定，从而影响神经细胞的基本电传导模式，最终影响正常突触传递。研究表明Plp过表达转基因小鼠可以造成认知行为损害，可能与少突胶质细胞/髓鞘功能障碍通过改变谷氨酸能与多巴胺能信号传导导致的神经环路异常有关，在少突胶质细胞/髓鞘异常的神经元中进行电生理的相关研究将有助于理解这些信号通路中分子在轴突-髓鞘的相互作用机制。
PLP1基因缺陷可使PLP1蛋白表达过度（PLP1基因重复突变）、表达下降或细胞内分布异常（PLP1基因点突变）以及PLP1缺失，这些均可以导致少突胶质细胞/髓鞘功能异常，从而导致髓鞘形成异常和（或）少突胶质细胞死亡，使得广泛白质区域髓鞘缺乏或减少。PLP1基因不同突变类型通过不同的细胞与分子机制导致了临床表型的差异。
佩梅病的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键
1、头颅核磁共振图像
magneticresonanceimaging，MRI，PMD影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2加权像和Flair像弥漫性高信号，此项检查对PMD诊断具有重要意义。因为生后第1、2年是脑白质髓鞘化形成的重要时期，所以此时头颅MRI表现特异性相对较小。但因正常3个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成，所以早期这些部位异常对PMD诊断具有重要意义。随着PMD患儿年龄逐渐增加，其脑白质发育极其落后，头颅MRI表现为新生儿样脑白质表现，T1加权像脑白质改变常不明显，T2加权像脑白质几乎全部为高信号。随着病情进展，脑白质容积缩小，表现为胼胝体变薄，脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较PMD轻，其头颅MRIT2加权像可表现为片状高信号。
2、核磁共振波谱分析
magneticresonancespectrum，MRS，胆碱复合物（choline，Cho）包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等，是细胞膜磷脂代谢的重要组成成分。当细胞膜分解破坏时，Cho水平会升高。因为PMD是髓鞘形成障碍性疾病，Cho水平不高，与脑白质脱髓鞘疾病比较具有重要意义。Bonavita等报道无PLP1综合征中N-乙酰天门冬氨酸（N-acetylaspartate，NAA）水平下降。相反，在有PLP1基因重复突变患儿中NAA水平会增高，此项容易和Canavan病相混淆。
3、分子遗传学检测
PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1基因突变142种，包括重复突变、点突变与缺失突变。以重复突变最为常见，占PMD患者总数的50％～70％，点突变占PMD患者总数的10％～25％。据此，在临床诊断为佩梅病患者基因检测策略首先进行PLP1基因重复突变检测，多重连接探针扩增技术，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测30-48个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。在佩梅病诊断中用于检测PLP1基因重复/缺失突变。结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测。
4、对于临床疑似PMD患儿需行PLP1基因检查以确诊
研究表明在PLP1相关疾病谱系中基因型与表型具有明显的相关性：PLP1基因突变以重复突变最为常见，占50％～70％，点突变占10％～25％，而缺失突变仅占2％左右。PLP1基因重复突变见于大多数经典型与中间型PMD；点突变临床表型分布广泛，可以见于PLP1相关疾病的全部临床表型，但以先天型PMD为多；而缺失突变见于无PLP1综合征与痉挛性截瘫2型。我们课题组对53例完成PLP1基因突变分析PMD患者的实验结果显示：71.7％为PLP1基因重复突变，其中临床表型为经典型与中间型PMD分别占68.4％（26/38）与26.3％（12/38）；22.6％为点突变，其中41.6％（5/12）为先天型PMD；5.7％未发现PLP1基因改变。最新研究还表明PMD患者伴随PLP1基因重复突变的X染色体所累及区域拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）片段大小与临床表型密切相关，我们前期应用基因芯片对上述38例PLP1基因重复突变患者的相关区域CNV的改变进行初步分析结果也显示了CNV片断的大小和模式与临床表型密切相关。迄今为止北京大学第一医院儿科通过基因检测共确诊58例PMD患儿。
科学家通过研究患有佩-梅氏病（PMD）的小鼠后发现，富含胆固醇的饮食可以改善病情，含高量胆固醇的食物（括号内是每100克食物中含有的胆固醇毫克数）
1、动物的脑子含量最高：如猪脑（3100毫克）、牛脑（2670毫克）、羊脑（2099毫克）。
2、其次是禽蛋黄：如咸鸭蛋黄（2110毫克）、鸡蛋黄（1705毫克）、鹌鹑蛋黄（1674毫克）、松花蛋黄（1132毫克）。
3、禽蛋和动物的内脏，含量也较多：如鹅蛋、鸭蛋、松花蛋、鹌鹑蛋、鸡蛋、猪肝、猪肾、猪肺、鸡肝、鸭肝、虾皮、小虾米、蟹黄、蟹子、鱼子、墨斗鱼（乌贼）、鱿鱼、蚬、蚶肉、黄油、凤尾鱼。
4、含中等量胆固醇的食物有：猪心、猪舌、猪肥肉、猪肚、猪大肠、猪肉松、腊肠、肥牛肉、猪排骨、鸡肉、猪夹心肉、鸭肉、红肠、花鲢、青鱼、河蟹、冰淇淋。
5、含低量胆固醇的食物有：瘦肉、兔肉、黄鱼、带鱼、去皮鸡肉、鲤鱼、鳝丝、方火腿、白鱼、海蜇皮、牛奶、海参。豆类几乎不含有任何胆固醇。
目前，佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测，因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入，有些疾病已经实现了用干细胞移植来治疗。虽然目前仍有一些关键的技术问题还没有解决，但是相信在不久的将来用干细胞移植治疗PMD及PMLD也会成为可能。