部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85％的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20％。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)、变性(肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病)、中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)、代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)、外伤和肿瘤等。有报道称一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
部分扭转痉挛患者可能有智能减退。因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的。该病起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈，一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失，肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。病例严重者口齿不清、吞咽受限、智力减退，一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常。极少的病人可因扭转发生关节脱位，大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解，有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少；成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位；常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
对有扭转痉挛遗传背景的患者，预防显得更为重要其预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义
扭转痉挛主要通过以下检查化验加以诊断：
1、血清学检测：如血电解质，药物、微量元素检查，有助于鉴别诊断及分类。
2、CT、MRI检查：正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
3、基因分析：这对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
扭转痉挛要注意饮食均衡。多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
扭转痉挛主要通过药物和外科手术得以治疗：
一.药物治疗
扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果；缺乏双盲性对比分析；扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：
1、左旋多巴类：对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。
2、抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。
3、GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的扭转痉挛患者有帮助5～40mg/d，分次口服。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。
4、其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。
二.外科治疗
凡年龄在7岁以上；病程超过1～1.5年；应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
1、立体定向毁损术：1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部(Voa，Vop)或中央中核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。
2、脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。
3、脊髓慢性电刺激：采用慢性脊髓刺激治疗扭转痉挛，刺激电极安装在颈段硬脊膜外腔，使用刺激频率为100～1000Hz，多数在500Hz左右、慢性刺激前均应经过1～2周试验刺激期，试验刺激有效，方可进行慢性刺激，无效者取出电极。但术后随访，治疗结果令人失望。随着DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。