肌萎缩性侧索硬化症(渐冻人)是一种神经退化性疾病，目前医学界对其具体的发病原因并不十分了解，百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有一部分是环境因素，如重金属中毒、铅中毒，都可能造成运动神经元疾病，不过百分之九十的病例都是原发性，也就是不明原因。认为造成运动神经萎缩的主要原因，是细胞内的谷胺酸无法代谢，堆积在运动神经元细胞内产生毒性，造成神经细胞的萎缩。产生渐冻人的原因，目前主要理论有：
1. 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2. 线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3. 遗传基因突变，其中SOD1, TDP43等基因已明确。
4.免疫因素，患者血清中可以检测到多种抗体和免疫复合物，但尚未明确其靶细胞。
肺炎是渐冻人最容易患的并发症，且大部分患者最终都死于此。肺炎是是累及肺脏的感染性疾病，可以使患者感到呼吸困难引发疼痛谵妄和呼吸衰竭。由吞咽困难引起的吸入性肺炎属于细菌性肺炎，抗生素可以治疗，有些患者在这种情况下病情可以缓解，另一些患者则可能在一到两个星期时间内死亡。患有肺部感染的患者可能的治疗方法包括使用有创呼吸机，有创呼吸机也是一种帮助患者呼吸的机器，通常在医院内使用有创呼吸机需要经患者的咽喉插入一根导管或者需要进行气管切开术。正如使用人工营养一样使用呼吸机也是一个有关生存质量的问题，对某些人来讲，在这种情况下维持生命是不可接受的。有一种办法可以使患者和家属在做出这一决策时不那么困难，那就是在一开始就选择不使用呼吸机治疗患者可以通过签署文件说明，并与医生和家人商议使他们了解自己这一愿望，即使已经做好充分计划，患者及其家人也常常必须紧急情况下做出决策，做出延长生命的决策是一种自然的或本能的反应，但是生存质量也是应该考虑的重要问题。
渐冻人(ALS)患者一般最早出现的症状为手部不对称性肌无力，如扣钮扣、用钥匙开门等手部动作不灵活，握力减退。ALS病情发展缓慢，但患者的手部无力越来越明显，并出现手部小肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显，并逐渐延至前臂、上臂、肩胛带肌群。肌萎缩区出现肌肉跳动感。症状进行性加重，下肢也感无力，僵直，动作不协调，行走时足下垂，但肌萎缩不明显。体格检查可见双上肢肌肉萎缩和无力，远端重于近端，有的呈“鹰爪手”。萎缩肌肉可见明显肌束震颤，肌张力不高，但腱反射亢进，霍夫曼征阳性。双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，病理反射阳性。感觉系统客观检查无异常，但患者常有主观感觉症状如麻木、发凉等。
疾病早期舌肌萎缩和纤颤较明显，甚至可为首发症状。随着病情发展，ALS肌无力和肌萎缩蔓延至躯干、颈部，最后到面肌和延髓支配肌，表现为构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等，但由于双侧皮质延髓束受损，发音困难和吞咽障碍可由假性延髓麻痹引起。面肌中口轮匝肌受累最明显，眼外肌一般不受累，一般无括约肌功能障碍，意识不受影响。
ALS晚期，患者可出现双侧胸锁乳突肌萎缩，患者无力转颈或抬头，不能吞咽，依靠鼻饲进食。当呼吸肌受累，患者即出现呼吸困难，胸闷，咳嗽无力，常死于呼吸肌麻痹所致的呼吸衰竭或吸入性肺炎。
肌萎缩侧索硬化（渐冻人）类痿证的发生，既可由后天因素所致，也可由先天因素所造成因此，预防既要自身保重，又要责之于父母
另外，渐冻人的发生常与自身摄护不慎有关诸如自然界的湿、寒、热、暑等六淫邪气乘机而入，侵害身体而发病，现代医学多责之于细菌、病毒感染因此，预防必须顺应四时气候变化，御寒保暖、避暑防热，谨防湿气居室应清洁干燥、通风透光，外出活动要注意气候寒温，适当增减衣服，防止感冒尤其需要避免久卧湿地或遭雨淋湿，避免出汗后湿衣久着于身长期在水中作业者，或在岁土太过，湿气偏盛之年，以及长夏暑湿之季，更当格外注意防止湿气侵袭
1.肌萎缩性侧索硬化(渐冻人)诊断必须有以下神经症状和体征
①下运动神经元损害特征，包括正常肌肉的肌电图改变;②上运动神经元损害的特征;③病情逐渐进展。
2.以下临床特征可支持渐冻人的诊断
①全身1处或多处有肌束颤动;②肌电图检查提示神经元性损害，并有高波幅，宽时限的运动电位;③运动和感觉传导速度正常，但远端运动传导的潜伏期可以延长;④无神经传导阻滞;⑤运动诱发电位检查结果提示皮质脊髓束受累。
3.以下检查有助渐冻人诊断
①肌电图检查，包括神经传导速度，阻滞试验和胸锁乳突肌的检查;②脑脊液中氨基酸含量升高;③脊髓和脑干MRI检查，有条件时可做功能性MRI;④肌肉活组织检查(活检)。
渐冻人病人的饮食护理重在增加营养，增强体质。在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山药粥、海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，多饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、羊乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑等。 有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤酒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食。 同时还要注意食品可口，易于消化吸收，特别是对一些吞咽困难的患者，要少食多餐，给予半流质饮食，既有利于吞咽和消化吸收，又避免流质饮食引起的呛咳。
目前还没有有效的治疗渐冻人的方法，成功最可能来源于所谓的“鸡尾酒”疗法，即针对多种可能致病原因开展综合治疗。多种针对ALS疾病不同方面的治疗组合包括：抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。
1、抗谷氨酸药物包括：①Riluzole(Rilutek，利鲁唑)每日100mg，是目前证实唯一有效的药物，虽然效果有限，但毕竟是药物有效治疗的开始；②Lamotrigine；③支链氨基酸，包括L-亮氨酸、L-异亮氨酸、L-缬氨酸，主要是增强谷氨酸的氧化作用；④Gabapentin;⑤右旋甲氧甲基吗啡喃。
2、神经保护剂包括：①维生素E;②Selegiline；③N-乙酰半胱氨酸；④DHA脱氢表雄甾酮。
3、神经生长和营养因子：类胰岛素生长因子-1。
对症治疗包括无创双相正压通气(BIPAP)、经皮内镜胃小肠造瘘(PEG)、黏液溶解剂、抗抑郁治疗、安眠药和日常生活护理。