1、发病原因
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12。3～p13区。
2、发病机制
发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、转铁蛋白浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。
不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后，基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论，其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积，例如帕金森病和纹状体-黑质变性，铁沉积是正常人的2～3倍，因此，铁含量增高并非本病特异性表现，不能作为诊断本病的依据。
有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁（Fe2）从O-2、H2O2等中得到电子，Fe2变成Fe3。这些游离的自由基和Fe3，导致细胞的死亡，髓鞘损伤。在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制，但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病，并不清楚。
神经病理有特征性改变：苍白球、黑质（特别是前部分）和红核有深棕色色素沉着；颗粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于组织中；大多数受累组织神经细胞变性并大量消失，神经纤维脱髓鞘样改变，神经突触变性，神经胶质细胞轻度增生，脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及；有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。
另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。
可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。肌张力增高以致四肢痉挛，面部及躯干动作僵硬，可并发吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进，有时出现伸跖反射和肌束颤动；少数患者有智力障碍。病程一般为10余年，患者最终死于全身衰竭。
1、分型可分为儿童型和成人型，儿童型多见：
（1）儿童型多于6～12岁起病，Dooling等（1974）复习了本病有尸解的病例中的临床材料，57％（24例）在10岁前发病，81％（34例）在15岁之前发病，仅7％（3例）在22岁后发病，半数病例有家族史，病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。
（2）成人型又称为晚发型，在55岁左右发病，个别在30岁后发病，常有家族史，类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步，美多巴治疗效果不明显，少数患者怕光，吞咽不便，大小便失禁，智能减退，甚至痴呆，病程多达10余年，起病后10～20年仍能行走。
2、临床表现变异很大：双下肢痉挛性瘫，肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点，主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫，腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢，面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清，晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。
3、文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道：部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调，痫性发作等，部分患者家族中可有手足徐动症，震颤麻痹或肌张力障碍的病人。
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生早期诊断早期治疗、加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义
血液，尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。
1、CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大，脑沟扩大，尾状核，脑干，小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。
2、MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”（eyeofthetiger）。
3、骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色中可找到海蓝色组织细胞（seabluehistiocytes），这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。
4、静脉注射59Fe标记的铁盐（枸橼酸亚铁），SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。
补气、疏肝的食品、药品，如卷心菜、柚子、瘦猪肉、芹菜、粳米、鸭蛋、炒白术、淮山药、苡米、百合、金丝瓜、冬瓜、海带、海参、胡萝卜、白萝卜、胡桃仁、黑木耳、蘑菇等。
预防：苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。