赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。
本病可有原因不明的高热，或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定，偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40％的病人可有抽搐发作。赖利-戴综合征可出现平衡功能失调，可能会导致意外损伤。极少数可因麻痹性肠梗阻、营养不良而死亡，故一旦发现有呕吐、腹胀、腹痛、肛门停止排气、排便表现则需警惕并发肠梗阻。
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症，其常见的临床表现如下：
1、本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍、智能正常或低下，本病进展缓慢，患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2、患儿出生时体重低于正常婴儿、哭声小而短促、吸吮力弱、吞咽功能差，很容易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低、腱反射减低或消失、瞳孔对光调节异常、角膜反射消失、结膜干燥、无泪液、舌尖光滑、舌蕈状乳头缺失、有广泛性痛、温觉的轻度减退、对疼痛刺激无反应等。可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍、以及痫性发作等。
3、在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳、易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。
4、学龄期患儿身材矮小、步态不稳、说话带鼻音(构音障碍)、脊柱侧弯，至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥、情感不稳、不能参加体育活动，约40％的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。
5、患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停，对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。
本病属于遗传性疾病，治疗困难，疗效不满意故早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行选择性人工流产，以避免疾病患儿出生
本病常表现为神经类症状，一般需要进行下面的检查进行确诊：
1、血及脑脊液检查无特异性。
2、基因检测可发现基因缺陷。
3、患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
4、用2.5％醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)，毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
5、脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也示异常。
由于本病的症状表现较复杂，因此根据不同的症状需要有不同情况的饮食要求，具体应咨询医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准，从而帮助疾病得到更好的康复。
本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理。各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。