1、发病原因
神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。
2、发病机制
遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，染色体数目或结构异常。
随病情发展，出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现，也可以看作该病并发症。不自主运动，是累及锥体外系统勱的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤；张力降低动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。
一、神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类
1、单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代，插入，缺失，重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性，常染色体隐性，X连锁隐性，X连锁显性和动态突变性遗传等，临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良，遗传性脊髓小脑性共济失调，腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病（Refsum病）是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
2、多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫，偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。
3、线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病等，Holt（1988）首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
4、染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
二、神经系统遗传病的共同性和特征性症状
1、共同性症状和体征：包括智能发育不全，痴呆，行为异常，语言障碍，痫性发作，眼球震颤，不自主运动，共济失调，行动笨拙，瘫痪，肌张力增高，肌萎缩和感觉异常，以及面容异常，五官畸形，脊柱裂，弓形足，指趾畸形，皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
2、特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。
三、神经系统遗传病的主要临床表现
1、智能减退：亦称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴，痴愚和愚鲁3个等级，白痴者智商（IQ）在0～30；痴愚者智商在30～50；愚鲁的智商为50～70，若智商在70以上者为低能。
2、行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋，易激惹，烦躁，人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
3、言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致，前者表现为听不懂，不认识，不理解和不能表达，后者讲话缓慢无力，发音顿挫，鼻音，吐词含糊等，具体表现为：
（1）痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言，
（2）无力性语言，见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛，肌阵挛，舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
4、不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高，动作减少为特征的震颤；张力降低，动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动，扭转痉挛等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。
5、抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性，全身性，大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化，苯丙酮尿症等。
6、某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症，强直性肌营养不良症，黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤；以及白内障，晶状体移位，颅骨狭小，脊柱裂，四肢短小，弓形足，痉挛步态等，均有一定的诊断价值。
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防
一、染色体检查：常规的染色体检查包括染色体数目，形状，观察染色体有否单倍体，三倍体出现，染色体有否畸变，易位，倒错等情况。
有下列情况者应作染色体检查：
1、有先天畸形的家庭成员。
2、有多次流产病史的妇女及其丈夫。
3、有唐氏综合征的儿童，兄妹及父母。
4、有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。
二、生化酶检测：许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清，皮肤成纤维细胞，白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
三、细胞学检查：某些遗传病，如Gaucher病的肝，脾或骨髓中发现Gaucher细胞，Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。
四、重组核酸技术：从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA（mRNA），通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA（cDNA）上形成DNA探针，然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。
五、产前诊断：利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别，若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导，亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测，如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病，因此需作CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）测定，若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
电生理，影像学X线，CT，MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。
孕妇怀孕前饮食要不挑食，不厌食，不吃刺激性食物，食物种类要全面，要无污染，荤素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴饮暴食，不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。
1、治疗
随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康复和手术矫正等有一定的疗效。
基因治疗是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。
2、预后
大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状；神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。