小儿常染色体隐性小脑性共济失调简介

01小儿常染色体隐性小脑性共济失调的发病原因有哪些

　　本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98％表现为GAA三核苷酸重复扩展。

02小儿常染色体隐性小脑性共济失调容易导致什么并发症

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可导致弓形足或内翻足、白内障、心律不齐、心力衰竭、糖尿病等病。

03小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些典型症状

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者的起病年龄为2～16岁，平均11岁，绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调、步态不稳、跑步困难。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性、轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。多数病人上肢腱反射消失或减弱，下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退，痛、温觉正常。2/3以上病人有脊柱侧弯。严重者影响心肺功能。晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显。少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。

04小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该如何预防

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调属于染色体疾病导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生

05小儿常染色体隐性小脑性共济失调需要做哪些化验检查

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调在诊断时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1、脑脊液检查

　　病儿脑脊液检查正常。偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。

　　2、血糖检查

　　血糖、糖耐量检验不正常。

　　3、肌肉活检

　　检查可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。

　　4、DNA检测

　　DNA检测对本病的确诊有重要意义。

　　5、心电图检查

　　检查可见Q-T间期延长或T波倒置。

　　6、肌电图检查

　　检查显示感觉神经传导速度减慢。

　　7、CT、MRI检查

　　头颅CT检查正常或轻度异常；MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。

06小儿常染色体隐性小脑性共济失调病人的饮食宜忌

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者宜吃富含蛋白质、铁元素、维生素C、维生素B的食物。此外，还应注意忌吃辛辣刺激性和寒凉性的食物。

07西医治疗小儿常染色体隐性小脑性共济失调的常规方法

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前尚无特殊治疗，可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重。对于侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术。术前应监测心肺功能。病之早期应尽量做平衡训练，并锻炼肌力。