小儿遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。患者主要表现为缓慢进行性双下肢瘫痪、行走困难，可累及双上肢。
小儿遗传性痉挛性截瘫除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病的运动障碍以及瘫痪可继发褥疮、肺部感染、肌肉萎缩等并发症。
小儿遗传性痉挛性截瘫主要表现为缓慢进行性双下肢瘫痪、行走困难，可累及双上肢。患儿可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳等。晚期可出现二便障碍。本病分为单纯型和复杂型两种类型。不同类型具有不同的临床表现，具体如下。
一、单纯型遗传性痉挛性截瘫
1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型遗传性痉挛性截瘫Ⅰ型及Ⅱ型。
1、Ⅰ型：患者于35岁前发病，大多数为男性。
2、Ⅱ型：患者平均年龄18岁。锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。
二、复杂型遗传性痉挛性截瘫
患儿发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型。
小儿遗传性痉挛性截瘫病因不明多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传对小儿遗传性痉挛性截瘫的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断
小儿遗传性痉挛性截瘫一般实验室检查正常。约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。脑和脊髓CT和(或)MRI显示正常或小脑萎缩。
小儿遗传性痉挛性截瘫具有遗传性。所以孕妇的正确饮食对预防本病的发生有重要作用、孕妇怀孕期间需要注意保持良好心态，避免压抑。注意营养均衡，多食高蛋白、高维生素类食物。孕期注意避免辛辣刺激食物，避免煎烤油炸类食物。
小儿遗传性痉挛性截瘫目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术。尽管病情仍在进展，但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。