本病是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。目前的研究认为，本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等也有一定的相关性，具体的关联程度目前未做定论。
由于皮肤、肌肉、组织长期失去神经的营养支持，故容易导致皮肤黏膜以及肌肉的萎缩。故临床治疗过程中，应注意加强功能锻炼，以避免肌肉萎缩造成病情进一步加重。由于本病属于先天性的发育异常，对已明确诊断本病的患者应行头颅CT等检查，明确是否合并有颅内的异常。
从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生，肢端痛觉减退而触觉存在，有些患者完全无汗，受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响；下肢表现比上肢严重，本病是许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一，常见的有足穿通病，脊髓空洞症，Thevenard综合征，家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防d孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
临床皮肤检查：本病在出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响；下肢表现比上肢严重。其他检查：重点做肌电图检查，能明确是否发生了肌肉功能的病变。
先天性感觉性神经病与遗传有关，系常染色体显性遗传，目前无特殊治疗。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期应做到定期检查，加强饮食的营养情况，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
该病与遗传有关，系常染色体显性遗传，发病机制还不确切，从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生，肢端痛觉减退而触觉存在，目前无特殊治疗方法，主要是对症治疗：
在日常生活中应注意免烫伤、外伤等意外事故。