随遗传性运动失调性多发性神经炎为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。主要为植烷酸羟化酶或酶再生系统辅助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障碍，导致其在血液、神经系统和其他组织中积聚。贮积植烷酸的毒性可作用在视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏和肾脏。
随遗传性运动失调性多发性神经炎的病情发展，可以出现多样的症状体征。表现为神经性耳聋，有时可为初发症状之一，前庭神经功能一般不受影响。其它可有皮肤呈鱼鳞癣改变、心脏肥大、心率增快、心肌损害、骨骼异常，部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。
随遗传性运动失调性多发性神经炎呈隐袭起病，常在童年后期或青春期开始发病，约1/3病例在10岁前出现明显症状，渐进性进展，有缓解期，也有在感染后表现为急性或亚急性发病，病程可持续数年或数十年。死亡原因多为呼吸麻痹或心衰。遗传性运动失调性多发性神经炎的临床表现主要有眼部症状、神经系统症状和其他表现，具体如下：
1、眼部症状
患者表现为夜盲、视野缩小，这主要是由于非典型视网膜色素变性所致，也有表现为瞳孔缩小、畏光，对光反射或调节反射障碍，部分病人有白内障史。
2、神经系统症状
神经系统症状为慢性进行性多发性周围神经病变，四肢远端对称性肌无力、肌肉萎缩，自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤、腱反射减弱或消失、末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布。首先痛温觉受累，可伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定；周围神经粗大，尤以尺神经、腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累，主要为听神经，表现为神经性耳聋，可为初发症状之一，前庭神经功能不受影响，偶有眼外肌瘫痪。小脑症状表现为，开始步态不稳、继之双手意向性震颤、轮替动作笨拙、不能直线行走、眼球震颤及语言障碍等。
3、其他表现
可有皮肤呈鱼鳞癣改变、心脏肥大、心率增快以及肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形、脊柱侧弯。
遗传性运动失调性多发性神经炎预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查在妊娠早期即可作产前诊断，进行遗传咨询，防止纯合子患儿的出生预防措施包括避免近亲结婚和携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等
遗传性运动失调性多发性神经炎检查时血清中植烷酸含量明显增高（正常为植烷酸
遗传性运动失调性多发性神经炎患者饮食方面宜吃高蛋白、高维生素和高热量食物，避免油腻、油炸、高盐食物，限制含植烷酸较多的食物(如牛脂、部分野莱、蛋类和牛奶等)的摄入量。
遗传性运动失调性多发性神经炎尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量，使患者体内植烷酸含量减少，可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。本病预后不良，可因心脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。