儿科疾病查询-疾病列表-大众养生网

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本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金葡萄烫伤样皮肤综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的中毒性表皮坏死松解症称为非金葡萄剥脱性皮炎(TEN)。本综合征以全身皮肤红肿、大片剥脱、像烫伤样红润创面为特征性损害，是一种较严重的皮肤病。

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水痘脑炎较少见，发病率低于1‰，出现出疹后3～8天发生脑炎的临床表现，亦有少数见于出疹前2周至出疹后3周。一般为5～7岁幼儿，男多于女。

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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动

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病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpetic stomatitis)的发病率最高，是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病。可发生于唇及口周皮肤，可单发，也可多发。具有自限性。

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幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML) 是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。

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虫积，因肠道寄生虫引起的，以饮食异常，脐腹疼痛，面黄肌瘦，面有虫斑为主要表现的常见病证。常见于小儿疳积、虚劳、厥证等病证。

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婴幼儿型内斜视(infantile esotropia)又称先天性内斜视(congenital esotropia)，是指出生后6个月内发病的内斜视，因为很少能证明确系生后即发生内斜，多在生后6个月内才发现。

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单基因遗传病　同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

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维生素A缺乏症(vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，患者以婴幼儿为主，常和营养不良并存，伴随蛋白质-能量营养不良等。维生素A在体内具有多种重要功能。它对视网膜的功能起着重要的作用，对上皮组织的生长和分化显然是必需的，同时也为骨生长、生殖和胚胎发育所需要。它还对各种细胞膜具有稳定的作用。从而对膜的通透性起调节作用。维生素A的功能是通过

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小儿黄水疮是一种常见的浅表性化脓性皮肤病，因其脓疱破后有黄水渗出而名，古医籍又称为滴脓疮。本病有接触传染性。西医称之为脓疱疮。

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水痘是由水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus，VZV)引起的小儿急性传染病，其特征是在皮肤和黏膜上分批出现丘疹，迅速变成疱疹并结痂。发疹期或发疹后期部分患儿可出现不同程度的角膜损害，称为水痘性角膜炎(varicella keratitis)。

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小儿色素荨麻疹，也被称为色素性荨麻疹，是一种肥大细胞增生病，良性泛发性皮肤肥大细胞增生病的一种表现。这种病症的主要特点是在皮肤上出现色素斑丘疹，摩擦或划痕后可能会引发风团。

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结核性胸膜炎是结核菌由近胸膜的原发病灶直接侵入胸膜，或经淋巴管血行播散至胸膜而引起的渗出性炎症。常常伴有胸腔积液，由于结核性胸膜炎渗液中的蛋白质较高，易引起胸膜粘连及肥厚。胸膜炎常为单侧，双侧者常提示为血行播散性结核所致。常见于3岁以上的儿童，主要发生在原发感染6月内，原发灶多在同侧肺内，往往不能被发现。发病与患儿对结核菌高度敏感有关。临床上常分为干性胸膜炎、渗出性胸膜炎、结核性脓胸(少见)三种类

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新生儿中毒性红斑(neonatal erythema toxicum)又称新生儿荨麻疹(urticaria neonatorum)，为新生儿常见疾病，约有30%～70%新生儿可发生此病。是一种病因不明，发生在出生后2周内，以红斑、丘疹和脓疱为特征的短暂性皮肤病。

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返祖是指有的生物体偶然出现了祖先的某些性状的遗传现象。是一种不太常见的生物“退化”现象。例如，双翅目昆虫后翅一般已退化为平衡棒，但偶然会出现有两对翅的个体。在人类，偶然会看到有短尾的孩子、长毛的人、多乳头的女子等等，这些现象表明，人类的祖先可能是有尾的、长毛的、多乳头的动物。所以返祖现象也是生物进化的一种证据。

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由于膳食中核黄素供给不足，或由于某种继发性原因，如需要量增高、吸收、利用障碍引起核黄素缺乏，出现舌、唇、口、外生殖器等皮肤黏膜病变，称为核黄素缺乏病。核黄素，即维生素B2，因色黄，且分子中含核糖醇，故命名。核黄素水溶性，存在于食物中，大多与蛋白质结合存在，被排出的量随体内的需要，以及可能随蛋白质的流失程度而有所增减。和其他的B族维生素一样，不会蓄积在体内;与维生素B1不同的是，维生素B2能耐热、耐

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小儿热疮是指发热或高热过程中所发生的一种急性疱疹性皮肤病。宋，《圣济总录》云：“热疮本于热盛，风气因而乘之，故特谓之热疮。”本病以好发于皮肤粘膜交界处的成群小疱为临床特征。多在1周后痊愈，但易于复发。

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维生素D中毒症(vitamin D intoxication)是医源性疾病之一。VitD中毒主要由于在防治佝偻病时错误诊断和过时使用维生素D制剂，如鱼肝油、维生素D2(骨化醇)、维生素D2(胆钙化醇或胆维丁)和维丁胶性钙等。除了医源性的治疗不当外，很多父母们存在维生素D补得越多越好的心理。近几年，儿童“维生素D中毒”的事件比较常见。

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非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又称恶性淋巴瘤，起源于增殖分化过程中的淋巴细胞，它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。

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胎龄满42足周或以上（≥294天）出生的称为过期产儿（postterm infant又称过熟儿post maurity）。若胎盘功能正常宫内生长发育良好，出生体重≥4000g称巨大儿，而胎盘明显老化，功能减退，导致胎儿营养障碍，生长发育停滞者，称胎盘功能不全综合征。

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周围淋巴结结核是儿童期肺外结核的最常见类型，可见于各年龄期，但以婴幼儿及学龄前儿童为最多见。全身各组淋巴结皆可发生结核，但最多见的是颈、颌下、锁骨上及腋窝淋巴结。肿大的淋巴结常孤立无痛，质较硬，可移动;少数病人伴长期低热、盗汗、食欲不振、消瘦等症。

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青紫(cyanosis)亦称紫绀、发绀，是血液内还原血红蛋白浓度增高而在皮肤和黏膜上的表现。较易出现于皮肤较薄、色素较少而毛细血管较丰富的部位，如口唇、指(趾)尖、鼻尖及耳垂等。发绀既可由肺部疾病换气不足引起，也是许多右至左分流先天性心脏病的一个症状，并且还可见于中枢神经系统损伤及某些血液病。它是是新生儿期最常见症状之一。新生儿、早产儿缺氧的一种表现，呼吸系统疾病致通气换气不足可引起右向左分流先天

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毛囊性鱼鳞病(follicularis ichthyosis)又称秃发性毛发角化病(keratosis pilaris decalvans)，病因尚不明。发病机制还不清楚。临床表现为全身性角化过度，伴呈肉色与刺状的泛发性皮肤毛囊突起，好发于婴儿面部，皮损表现为粟粒疹，中央有角栓，有的呈棘刺状，愈后形成皮肤萎缩。也称为脱发性棘状毛囊角化病、Siemen综合征。全身症状差异大。男女发病率之比为5：1。

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阅读障碍是一种词的识别技能及阅读理解的明显的发育障碍，这种障碍不能以智力障碍、不充足教育解释，也不是视觉、听觉、神经系统障碍的结果。

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内隐斜（esophoria）是眼位有向内偏斜的倾向，平时可用矫正性融合反射来控制，不出现斜位，并能保持双眼单视。一般内隐斜如超过9△可出现症状，但也要看患者的融合功能而定。

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维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全，致血钙降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。

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引发手足口病的肠道病毒有20多种(型)，其中以柯萨奇病毒A16型(Cox A16)和肠道病毒71型(EV 71)最为常见。早期发现的手足口病的病原体主要为Cox A16型。一般来说柯萨奇A16型后遗症比EV 71小。

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急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(

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抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

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维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足，消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起，多见于8个月~2岁小儿，成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid，抗坏血酸)，以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾病。临床以化骨障碍及出血倾向，过度角化性毛囊丘疹，周围绕以毛细血管出血，颇具特征性的表现，现一般少见，但在缺少鲜菜、水果的北方牧区，或城、

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羊水与胎粪吸入综合征(aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome) 占活产新生儿的0.3%～2.0%，多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息、呼吸困难等症状。严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎儿窘迫、产程延长、胎盘功能不全、难产等。羊水染有胎粪常为胎儿缺氧的表示，但足月或过期产儿可以有生理的少量胎粪

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水肿(edema)是新生儿期常见的症状之一，其突出表现是体重增加，系由体液在组织间隙内积聚过多，致使全身或局部发生肿胀。水肿压之凹陷者称为凹陷性水肿，压之不凹陷者称为非凹陷性水肿。在胎儿及刚出生的新生儿因细胞外液较细胞内液多，故有生理性水肿。出生时已有全身性水肿称胎儿水肿(hydrops fetalis)，并常伴浆膜腔积液。此种水肿于生后数天内即自行消失。生后各种原因所致的水肿称新生儿水肿，多见于

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小儿丘疹性肢皮炎综合征是一种由病毒感染引起的肢端皮炎，也被称为婴儿丘疹性肢端皮炎、婴儿苔藓样皮炎、Gianotti-Crosti综合征。这种病症的主要特征是肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大和无黄疸型肝炎。

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寒冷损伤综合征(cold injury syndrome)，简称新生儿冷伤，因多有皮肤硬肿，故又称之为新生儿硬肿症。系由于寒冷或(和)多种疾病所致，以低体温和皮肤硬肿为主要临床表现，重症可并发多器官功能衰竭。多见于早产儿和寒冷的季节，也可发生在严重的败血症过程中，以皮肤、皮下脂肪组织硬化、水肿为特征，以早产、窒息、感染的新生儿为常见，重症可出现多器官功能损害。

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龋病(dental caries)是牙齿硬组织逐渐被破坏的一种疾病。发病初始在牙冠，如不及时治疗，病变继续发展，破坏牙冠表面，形成龋洞，称为龋齿。未经治疗的龋洞是不会自行愈合的，其发展可至牙冠完全破坏，仅残留牙根，最终导致牙齿丧失。龋病是细菌性疾病，因此它可以继发牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和颌骨炎症。同时，龋齿的继发感染可以形成病灶(focal infection)可导致或加重关节炎、心内膜

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狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”，但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水、流涎和咽肌痉挛，最终发生瘫痪而危及生命。

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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。

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恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见，尤其是在非洲和亚洲地区，人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪肝、月亮脸和水肿。肠道外科手术可诱导类似继发性蛋白质缺乏。

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视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

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维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷，此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5～10倍，极易出现维生素B6缺乏。在婴儿期维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身抽搐，导致智力迟钝。同时常伴有胃肠道症状如呕吐、腹泻等。其他表现有末梢神经炎、皮炎及贫血等。

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小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。

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生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素，由水、矿物质、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物，脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物盐中除含量较多的常量元素以外，部份含量很少，但却也参与机体许多生命活动者称为微量元素。上述这些营养要素通过进食这一行为而进入到体内。进食行为的正常受许多神经、内分泌等行为层次的生命活动所控制，其中下丘脑起

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新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生体重儿可达15%～25%，新生儿窒息约20%～30%。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血浆糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)，由于新生儿肾糖阈低导致。

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健康新生儿于生后2～3周出现代谢性酸中毒，称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其发病与饮食中蛋白质的质和量，以及肾功能发育不完善、肾脏酸负荷过高有关。典型的晚期代谢性酸中毒可发生在不伴有其他问题的早产儿生后第2～3周，以与代谢性酸中毒有关(BE

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近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常，溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

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顿咳也称时行顿咳、疫咳、鹭鸶咳，是小儿常见的呼吸道传染病之一。1-5岁小儿多见，常发生在冬春季节。ll缶床上以阵发性痉挛性咳嗽，咳后伴有鸡鸣样深吸气回声为特征。本病相当于西医的百日咳。

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家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。

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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。

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新生儿尿布皮炎，也称为尿布疹或婴儿红臀，是婴儿肛门周围、臀部或大腿内侧等尿布遮盖部位的接触性皮炎。这种皮炎通常由尿液、粪便以及不洁潮尿布的刺激和摩擦引起，也可能是由于某些婴儿对牛奶蛋白或乳糖不耐受，导致大便中的化学物质刺激皮肤而引起。新生儿尿布皮炎的症状包括尿布覆盖部位的皮肤出现潮红、皮疹、溃疡、脓性分泌物和糜烂等，并可能伴有不适和烦躁等症状。根据症状的严重程度，尿布皮炎可以分为轻度、中度和重度。

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锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪30年代人们开始了解锌与动物生长及健康的关系，但

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发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经，生理疾病副主任、心理疾病引用、社会长沙环境因素等)所导致的，在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会核心发展或生活自理年青方面出现发育落后或异常。精神发育迟滞是一组以智力发育障碍为突出表现的疾病。

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注意缺陷障碍即儿童多动综合征(hyperactive child syndrome) 是最常见的儿童时期神经发育障碍性疾病，主要表现为以多动不安宁为主的行为障碍、注意障碍、易激惹、好冲动、坐立不安，学习成绩落后等。又称为注意力缺陷多动症(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyper

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胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。

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幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。死因主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血。幼年型皮肌炎患者一般为16岁以下，该病在任何小孩年龄都可发病，但以5～9岁时发病率最高。患者发

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铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营

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常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。发病急骤，伴有全身反应如发热，头痛，咽痛，哭闹，烦躁，拒食，颌下淋巴结肿大等。

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两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。两性畸

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慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征。

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先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、早产、死产等。

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维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以1mg转换，正常人当维生素B1缺乏2～3周还不会出现症状。

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分离性焦虑症是儿童时期较常见的一种情绪障碍，离开家或亲人时出现发作性紧张、莫名恐惧与不安，常伴有自主神经系统功能的异常。

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硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病，亦是风湿性疾病。主要表现为皮肤和内脏器官的纤维化和硬化，可累及皮肤、内脏、肌肉、骨骼和关节，其病理特征为结缔组织纤维化、硬化和闭塞性小动脉内膜炎，伴广泛性小动脉痉挛。它可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主

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因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

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本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。

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小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

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脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的

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产妇分娩时，由于子宫收缩和产道挤压，胎头皮肤，皮下组织血液循环受阻，局部出现充血，水肿和瘀血，甚至颅骨也会部分重叠使胎头暂时拉长变形，出现皮下血肿，医学上称为产瘤。产瘤又叫胎头水肿，是先露部皮下组织水肿，不受骨缝限制，娩出时就存在，产后2-3天消失，呈凹陷性水肿。胎头水肿是由于胎头受压，局部循环受阻，引起组织水肿，产瘤不用处理。

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婴儿臀部肉芽肿(Granuloma gluteale infantum)于1971年首先由Tappeiner等报道。

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伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现，而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。

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鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。

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曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。

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小儿疳眼又名疳眼、疳毒眼、疳疾上目。小儿疳眼外障、疳病攻眼症等继发于小儿疳积。

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为1984年首先发现于巴西圣保罗州的小儿急性暴发型传染病。临床表现有高热、腹痛、呕吐、紫癜性皮疹、休克等，可很快死亡。90%以上病前半月左右患过化脓性结膜炎。1985年由泛美专家组和美国CDC组成专题研究组，进行了病原学、流行病学、临床表现及实验室检查资料等分析研究，认为系一种新的疾病，命名为BPF。1986年确认从典型患者血、脑脊液、紫癜处分离培养得到的流感嗜血杆菌埃及生物型(Haemophil

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遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。

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单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律，分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则，包括分离定律、自由组合规律、显性原则。是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。

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本病为视神经眶内段(乳头黄斑束)的中毒反应所致的视力减退。

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小儿药物性皮炎，也称为小儿药疹，是指药物经各种途径进入小儿体内，引起的皮肤或黏膜的炎症反应。这可能是由于药物过敏、非过敏反应（如药理学可以预测的）或某些药物的局部作用所引起的。症状包括皮肤红疹、红斑、瘙痒、疼痛等，严重者可能伴有全身性损害，甚至死亡。

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先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。

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结膜吸吮线虫病(conjunctival thelaziasis)是由结膜吸吮线虫(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此虫主要寄生在犬、猫等动物的眼内，人仅是偶然被该虫感染，引起眼部疾患。本虫寄生部位特殊，仅在眼部主要是结膜囊内，有时可一过性爬行于眼球表面。由于本虫分布于亚洲许多国家，故又称东方眼虫，所致病又称东方眼虫病。

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红白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo综合征，又称急性红细胞骨髓病、急非淋白血病、红细胞增多症、红血性骨髓增生症等。本病是一种急性或慢性骨髓恶性增生性疾病。

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丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)属于黄病毒科，基因组为单正链RNA，有包膜和核衣壳。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一种以损害肝脏为主的传染性疾病。热100℃ 10min、紫外线、20%次氯酸和氯仿处理可灭活病毒。丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)曾是输血后肝炎的主要病原体，由于其起病隐匿，转为慢性的几率高，易导致肝

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新生儿休克是指受到任何急重症损害导致生命重要器官的微循环灌流量不足，有效循环血量降低及心输出量减少，组织中氧和营养物质的供应降低到细胞可以耐受的临界水平以下，并发生代谢产物积聚，细胞结构和功能损害，最终导致脏器功能不全。新生儿休克与年长儿相比有些特殊性，特点是病因更为复杂，病情进展迅速，症状不明显，诊断困难，等到血压下降、症状明显时，病情常不可逆转，病死率高。因而了解新生儿休克的特点，早期诊断显得

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新生儿皮下坏疽是一种急性蜂窝织炎，常由金黄色葡萄球菌引起。好发于新生儿容易受压的背部或腰骶部，偶发枕部、肩、腿和会阴部。冬季易发。新生儿的皮肤薄嫩，局部皮肤在冬季又易受压潮，不易保持清洁，故细菌容易从皮肤受损处侵入，引起感染。如不及时进行积极治疗，可以并发败血症、支气管炎和肺脓肿等，故死亡率较高。

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在新生儿期因B链球菌(group B streptococci，简称GBS)感染引起的疾病为新生儿B链球菌感染。B链球菌与围生期感染关系密切，20世纪70年代已证明是新生儿败血症和脑膜炎的一个重要病原。

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蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响，所以PEM是临床营养学上的重要问题。

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奶麻又名假麻、奶疹。奶麻是因感受时邪疫毒所引起的。以哺乳期婴儿骤起高热，热退后肌肤出现玫瑰色细散皮疹为主要表现的出疹类疾病。本病相当于西医学所说的幼儿急疹、婴儿玫瑰疹。

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小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

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幼年型疱疹样皮炎（Juvenile Diabetes）是一种慢性、复发性、大疱性皮肤病，通常在儿童期发病。这种病症在临床上并没有明显的症状，大部分病儿可能会有谷胶过敏性肠病。

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卵巢肿瘤约占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，约20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟的畸胎瘤。

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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

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46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其

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小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病常于1岁左右开始发病，严重病例不治可致死亡。又称慢性肠源性肢端皮炎，肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综合征、Danbolt-C

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小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。

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胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称

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小儿疳痢，经外穴别名。见《腧穴学概论》。即小儿疳瘦。。《太平圣惠方》：“黄帝疗小儿疳痢，脱肛体瘦，渴饮，形容瘦瘁，诸般医治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷间三壮，炷如小麦大。”近代《经穴治疗学》列作经外穴，名小儿疳瘦;《腧穴学概要》称小儿疳痢。在尾骨尖端直上3寸处。主治小儿疳积羸瘦，消化不良，腹痛下痢，脱肛等。沿皮刺0.5-1寸。艾炷灸3-7壮;或艾条灸5-15分钟。

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爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

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小儿乳积指1岁以下小儿因伤乳所致的积滞。有哺乳不当史。

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小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。

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幼年息肉(juvenile polyp)又称简单息肉(simple polyps)，或称潴留性息肉，多发生于2～10岁，男孩多见。发病率较高，约占小儿息肉中的80%，为良性含腺体的肉芽肿，多能自愈，尚未见有恶性变的病例。

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上隐斜（hyperphoria）是眼位有向上偏斜的倾向，平时两眼可用矫正性融合反射来控制，使不出现斜位并能保持双眼单视。一般上隐斜超过2△可出现症状，在隐斜患者中，上隐斜占15％～30％。