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小肠平滑肌瘤是最常见的小肠良性肿瘤，源自小肠固有肌层，少数来自黏膜肌层，为一肠壁间肿瘤，在小肠良性肿瘤中其发病率居第二位，仅次于腺瘤。

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小肠腺癌是来自小肠黏膜的恶性肿瘤，多位于十二指肠乳头部周围、空肠和回肠。是最常见的原发性小肠恶性肿瘤之一。在小肠腺癌中，发生在十二指肠的腺癌往往出现症状较早，也容易诊断和治疗。

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小肠类癌是起源于肠道黏膜Kulchitsky细胞的肿瘤。Kulchitsky细胞又称肠嗜铬细胞，典型的肠嗜铬细胞内含有分泌颗粒，经重铬酸钾处理后明显地染成黄色。它还有强烈的嗜银性，在甲醛固定后用硝酸银液染色，胞浆内颗粒染成棕黑色。

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溃疡性结肠炎(ulcerative colitisUC)，简称溃结，病因尚未完全阐明。主要是侵及结肠黏膜的慢性非特异性炎性疾病，常始自左半结肠，可向结肠近端乃至全结肠以连续方式逐渐进展。临床症状轻重不一，可有缓解与发作相交替患者可仅有结肠症状，也可伴发全身症状。

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小肠原发性恶性淋巴瘤(primary small intestinal lymphoma，PSIL)起源于小肠黏膜下的淋巴滤泡，较常见。大多数肠道淋巴瘤是全身性淋巴瘤的一种局部表现。

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先天性长结肠(congenital dolichoclon)亦称乙状结肠冗长症(dolichasigmoid)。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠，以及直肠六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为腹膜的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起腹痛、腹胀等消化系统症状。乙状结肠为粪便贮存器官，乙状结肠冗长可致慢性便秘。20世纪50～70年代，前苏联医学杂志经常

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小肠扭转是指小肠袢沿其肠系膜纵轴顺时针或逆时针方向扭转超过180°，使扭转肠袢的两端及肠系膜血管均受压，肠管发生完全的或部分的闭塞和血运障碍，从而形成闭袢性绞窄性肠梗阻。

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小肠血管瘤是一种少见的良性肿瘤，约占小肠良性肿瘤的10%～15%。国内报道2881例小肠良性肿瘤中血管瘤390例（13.5%）居第三位，国外报道2977例中血管瘤262例（8.8%）居第四位。小肠血管瘤可发生于任何年龄，多见于女性。 临床表现：血管瘤多认为是先天发生的血管异常，故多数病人出生时即有或在出生后一年内出现。血管瘤一般随着身体的发育而长大，成年后肿瘤即停止发展，而且有自然消退的现象。小肠

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蛔虫症是我国人体最常见的肠寄生虫病之一，以学龄儿童多见，可引起蛔虫性肠梗阻、胆道蛔虫、蛔虫性腹膜炎等并发症。 蛔虫性肠梗阻是因蛔虫聚结成团引起肠管机械性的堵塞所致，在非肿瘤性堵塞性肠梗阻中占首位多为单纯性、部分性肠梗阻。阻塞部位以回肠末端最多见。但可发生于小肠的任何部分。

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先天性肠旋转不良(congenital intestinal malrotation)是由于胚胎发育中肠管旋转发生障碍，即肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜的附着不全，从而并发肠梗阻或肠扭转。

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小肠纤维瘤是由小肠黏膜纤维组织发生的良性肿瘤，较少见，River报道1399例小肠肿瘤中有163例，占11.6%。国内一组1265例小肠良性肿瘤中有5例，仅占0.39%。

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克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠空肠，其次为结肠，并在胃肠道外形成迁移病灶。

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动力性肠梗阻是由于肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻，也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻，小儿发病率较成人高。

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小肠平滑肌肉瘤是起源于小肠壁肌层、黏膜下肌层和肠壁血管平滑肌的恶性肿瘤，是小肠结缔组织恶性肿瘤中最常见的一种。在小肠不滑肌瘤中，平滑肌肉瘤与平滑肌瘤之比为2～4∶1好发于空肠，其次为回肠和十二指肠。

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急性出血性坏死性肠炎(肠坏死)是以小肠急性广泛性、出血性、坏死性炎症为特征的消化系统急症，又称急性坏死性小肠结肠炎或节段性肠炎。与C型产气荚膜芽孢杆菌感染有联系。临床上以突然起病、腹痛、腹泻、便血为主要特征，起病急，病情变化快，多数患儿症状严重，常伴发休克，病死率极高。如延误诊断或治疗不当，病儿可于数天内死亡。

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空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因，传统观念将空肠闭锁与回肠闭锁视为同一种病。Heij(1990)提出空肠闭锁与回肠闭锁是两种独立的疾病。他曾对一组空肠闭锁和回肠闭锁病例进行对比分析，发现两者有显著差别。空肠闭锁者出生体重偏低或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员同患者较多，并存其他畸形率较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长

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小肠脂肪瘤是源自小肠黏膜下或浆膜下脂肪组织的良性肿瘤，多发生于回肠，呈息肉样、结节状或浸润性生长，一般预后良好。

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先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形(先天愚型，Down综合征)。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。

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小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。

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先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。

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先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄(colonic atresia and

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新生儿颅内出血(intracraninal hemorrhage of newborn)是新生儿常见的严重疾病，是常见的一种脑损伤，系由产伤和缺氧引起，也是造成围生新生儿死亡的主要原因之一。部位包括硬膜下出血、蛛网膜下腔出血、脑室周围室管膜下-脑室内出血、小脑出血和脑实质出血。以前以室管膜下-脑室内出血最常见，预后较差。近年由于产科技术的进步，产伤所致的硬膜下出血明显减少，早产儿缺氧所致的脑室周围

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小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。

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胆红素脑病是游离胆红素通过血脑屏障进入中枢神经系统， 导致神经细胞中毒变性，出现神经系统异常的临床和亚临床表现，也称之为胆红素中毒性脑病。几十年来，核黄疸一直是胆红素神经毒性表现的代名词。严格地说，核黄疸是解剖学名词，从病理解剖的角度，把肉眼看见脑组织染成黄色作为核黄疸的标准，从而反映胆红素侵犯脑组织(主要是神经核)。近来愈来愈多的研究显示，胆红素所致的神经毒性的表现有轻有重，严重者可表现为核黄疸

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小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎

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精神发育迟缓(mental retardation，MR)，也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia)，是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。

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外部性脑积水(exteRNAl hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大，在2～3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失，这种现象被称为EH，又称为良性蛛网膜下腔扩大、婴儿良性硬脑膜下积液、脑室外梗阻性脑积水、脑外积水等，属于假性脑积水。

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头颅血肿和帽状腱膜下出血属新生儿产时损伤性出血，常由胎位不正 头盆不称 胎头吸引术 或产钳助产引起。

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颅内高压综合征(intracranial hypertension)是指脑实质液体增加引起的脑容积和重量增多所致的一系列临床表现。在病理学上，脑细胞组织间隙中游离液体的积蓄称为脑水肿，而脑细胞内液体的增多则称为脑肿胀，但在实际临床工作中二者难以区分，或为同一病理过程的不同阶段，到后期往往同时存在，故常统称为脑水肿。明显而持续的脑水肿引起颅内高压，在某些儿科疾病，尤其是急性感染性疾病比较多见。早期诊

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血管网织细胞瘤(Angioreticuloma)有人称之为血管母细胞瘤)为良性肿瘤，占颅内肿瘤 的1.3%～2.4%。男性多于女性，约为2：1。多见于青壮年。本病有遗传倾向。临床症状示肿瘤位置和性质而异，患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，视网膜和脑内同时发生肿瘤者称Von Hippel Lindau病。

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颅脑损伤(craniocerebral injury)是引起儿童死亡和致残的最常见的原因。因为儿童神经系统发育不完善，对损伤较敏感及儿童时期活动多，自我保护能力较差，容易受到意外伤害导致颅脑损伤。许多研究也显示在全年龄组颅脑外伤中，5岁以下是一个发病高峰期。

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下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

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脑干胶质瘤(glioma of brain stem)占儿童神经系统肿瘤的10%～20%，平均发病年龄为5～9岁。分为5型：局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤，而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤，并可有转移。常有相应的脑神经损害症，如口眼歪斜及吞咽发呛(Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ脑神经损害)、走路蹒跚及肢体共济失调(小脑损害症)等，颅高压症状相对较少。

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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leu

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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

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先天性肿瘤可分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上囊肿、上皮瘤、上皮囊肿、鳞状上皮瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮样瘤(皮样囊肿)起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分，皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分，畸胎瘤则含三个胚层成分。皮样瘤及畸胎瘤很少见。生殖细胞瘤亦称非典型畸胎瘤，过

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桥小脑角脑膜瘤包括肿瘤起于岩骨后面，或侵及小脑幕者，但不含起源于斜坡的脑膜瘤。桥小脑角脑膜瘤的首例报道可追溯到1855年。Cushing在1928～1938年报道了6例。但效果都不够理想，平均术后存活12个月。桥小脑角脑膜瘤的手术处理困难，因为有众多重要神经血管缠绕，所以术后效果差。近年，随着显微手术的发展以及CT及MRI在临床上的应用，本病的治疗取得较大进展。1980年Yasargil报道切除3

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急性中毒性脑病(acute toxic encephalopathy)是婴幼儿时期比较常见的一种中枢神经系统病变，其主要临床表现是在原发病中枢神经系统以外的疾病过程中，突然出现中枢神经系统症状，如发热、意识障碍、昏睡或昏迷、抽搐和病理反射等，但脑脊液检查除压力增高外，常无其他的异常发现。注意与急性脑炎的鉴别。

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小脑幕脑膜瘤是指肿瘤基底附着在小脑幕(包括幕切迹和窦汇区)的脑膜瘤，可向小脑幕上或幕下两个方向发展，亦可呈哑铃形生长。因此有幕上型、幕下型和哑铃型之分。也有人将向幕下生长者归入后颅窝脑膜瘤。

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松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱，性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异，生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12～14岁，畸胎瘤的发病高峰为7～8岁，而此部位的胶质瘤的发病高峰为13～15岁。松果体区肿瘤男性占绝对多数，本组男性占79.8%

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髓母细胞瘤(medulloblastoma)是小儿较常见的颅内肿瘤。主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现，平均病程为4个月左右。

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硬脑膜下血肿(subdural hematoma)是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血，血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积，造成的颅脑损伤。根据临床症状出现的早晚，分为急性、亚急性和慢性硬膜下血肿。慢性硬膜下血肿系指头部外伤后3周以上始出现症状，已形成包膜的血肿。绝大多数血肿来自于轻微的被忽略的头部外伤，小儿常因产伤引起。小儿慢性硬膜下血肿双侧居多，出血多来源于大脑表面汇入上矢状窦的桥静

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嗅沟脑膜瘤与硬脑膜的粘着处位于前颅窝底筛板及其后方，嗅沟脑膜瘤可分为单侧或双侧，单侧较多见，肿瘤也可以一侧为主向对方延伸。

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后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。

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脑膜瘤(meningioma)生长缓慢，病程较长，甚至 可达10余年，是颅内最常见的良性肿瘤。肿瘤往往长得很大，而临床症状(特别是颅内压增高症状)还不严重;脑膜瘤在儿童期极少见，仅占儿童期颅内肿瘤的0.4%～4.6%。

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原发性脑干损伤(primary brain-stem injury)是指在小儿头部受到外力作用时，造成的脑干损伤，可分为原发性脑干损伤和继发性脑损伤。

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儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球，晚期可累及脑干。

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原发性腹膜炎(primary peritonitis)包括自发性细菌性腹膜炎(腹水发生感染，常与慢性肝脏疾病或肾病综合征有关)和结核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相关的腹膜炎(后者易发生在青春期前女孩)。是指腹腔内无明显的原发病感染灶，病原体经血液、淋巴或经肠壁、女性生殖系进入腹腔而引起的急性化脓性感染。

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脑脓肿(brain abscess)是化脓性致病菌侵入脑组织内所形成坏死性脓腔，是中枢神经系统局灶性化脓感染的常见类型，在儿科虽然少见，但却十分重要，因为诊断或治疗不当会导致严重的不良后果，甚至死亡。该病在我国发病率约2%~8%，由于发病部位不同，以及病人患不同的慢性感染性疾病，临床易误诊。近年来CT、MRI等诊断技术的进步大大提高了对这类局灶感染的认识。本病治疗虽很困难，但经过及时而恰当的治疗，

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硬脑膜外血肿(extradural hematoma)是血液在颅骨内板和硬脑膜之间的蓄积。产生的原因是头颅在外力作用下发生较大的变形，硬脑膜动静脉在此过程中发生剥离或撕裂，产生硬脑膜外出血，血肿达到一定体积而出现颅压增高和(或)脑受压的症状。

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星形细胞瘤(astrocytoma)是较为良性的神经胶质瘤，在儿童多发生小脑半球，是儿童常见的后颅窝肿瘤之一。其生长缓慢，分化良好，预后较佳。临床主要是颅内压增高及一侧小脑半球损害的症状。

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室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。

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脑挫裂伤(contusion and laceration of brain)是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞，脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血。损伤严重时可造成脑灰白质的撕裂，形成脑裂伤。脑挫裂伤在婴幼儿少见，却多发生在颅脑已基本发育成熟的大龄儿童中，主要是因为婴幼儿的颅骨柔韧、弹性好可缓冲外界的冲击力，蛛网膜下腔狭窄限制脑组织的剧烈移动，前中颅窝底光

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由于各种原因造成硬脑膜外的化脓性炎症，形成脓肿，造成脑膜刺激征和各种损害，称硬脑膜外脓肿(extradural abscess)。

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硬脊膜外脓肿(spinal epidural abscess)是椎管内硬脊膜外间隙的局限性化脓性炎症，常表现为脊髓压迫或神经根刺激症状。由于胸段硬脊膜外腔较宽，含有丰富的脂肪和结缔组织，并有较多的静脉丛，脂肪组织抗感染能力差及静脉丛血流缓慢，故发生感染的机会较多，胸段发生硬脊膜脓肿者约占病人总数的50%，其次为腰骶段，约占总数的35%，颈段较少见，约占总数的15%。脓肿多位于脊髓神经节的后方(82

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细菌性前列腺炎是男性前列腺发生的一种不常见但能见到的感染性疾病，分为急性和慢性两种。急性细菌性前列腺炎主要是由常见的细菌如大肠埃希菌、变形杆菌、链球菌等从尿道口进入到尿道、膀胱、前列腺、精囊腺等部位，形成的局部菌落堆积引起，症状包括尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿等，还可能引发发热、寒颤等全身炎症反应。慢性细菌性前列腺炎主要由支原体和衣原体感染引起，症状包括尿频、尿急、尿不尽、下腹及肛周坠胀不适等，同

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尿路感染(urinary tract infection，UTI)简称尿感，是指病原微生物入侵泌尿系统，并在尿中繁殖，侵入泌尿道黏膜或组织引起炎症反应。分上尿路和下尿路感染;下尿路感染指膀胱炎和尿道炎;上尿路指肾盂肾炎，感染的危害较大，以婴幼儿发病率最高，反复感染可形成肾瘢痕，严重者可致继发性高血压和慢性肾功能衰竭。

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腺性膀胱炎(glandular cystitis)是一种较罕见的膀胱黏膜上皮增生性病变。病因不明，多数学者认为是由于残余胚胎的发展和膀胱黏膜上皮化生所致。临床症状复杂，有发展成膀胱腺癌的可能，亦可与腺癌并存，因此越来越引起临床医学的重视。

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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的

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遗尿症(enuresis)又称非器质性遗尿症或功能性遗尿症，通常系指儿童5岁后仍不自主地排尿而尿湿了裤子或床铺，但无明显的器质性病因。遗尿症有两种分类的方法。第一种分类是根据遗尿发生的时间而定，当儿童遗尿发生在睡眠中(包括夜间睡眠和午睡)，但白天能控制排尿，而且膀胱功能正常，则称为单一症状的夜间遗尿，而当小儿白天清醒时有遗尿，但无神经系统的病变诸如脊柱裂、脊柱损伤等，则称为白日遗尿。第二种分类法将

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尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步，但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度，尿道下裂的治疗结果远不如人意。

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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、

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小儿睾丸扭转是由于精索扭转(torsion of spermatic cord)，使得睾丸和附睾发生急剧的血流障碍以致梗死或坏死，常误诊为急性睾丸炎和附睾炎。有些不明原因的睾丸萎缩也是小儿睾丸扭转的后果。本病症多见于青年，但近年在幼儿尤以新生儿的发病数增多。

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家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann

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新生儿泌尿系统感染(urinary system infection of newborn)是指因某种细菌感染引起的菌尿或尿中白细胞或脓细胞增多，细菌可由血行播散或直接侵入尿路而引起感染，包括肾盂肾炎、膀胱炎和尿道炎，由于感染病变难以局限在尿路某一部位，临床上无法定位，统称为泌尿系感染。尿路感染的存在常提示我们是否有潜在的尿路畸形(输尿管疝、输尿管肾盂交界处梗阻)、膀胱输尿管反流或功能性膀胱异常。

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先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。

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后尿道瓣膜(posterior urethral valve)是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，常致肾积水而被发现。随着产前超声的广泛应用，新生儿肾积水的发现率逐步提高，后尿道瓣膜的早期发现成为可能。

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尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一，只要及时发现，尽早解除梗阻，大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统，管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能，管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多病变都会引起管腔梗阻，梗阻位置可能在肾脏内、肾盂输尿管连接部、输尿管本身、输尿管膀胱连接部，膀胱颈或尿道，梗阻愈接近肾脏则肾积水发生越快。泌尿系梗阻在小儿泌尿系病变中占重要地位，泌尿系统中很多病变和梗

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神经源性膀胱(neurogenic bladder)是由于中枢或周围神经部分或完全性损害造成的膀胱、尿道贮尿或(和)排尿功能障碍，也可将其称之为下尿路功能障碍。其原因主要为脊髓发育不良，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓纵裂、腰骶椎发育不良等。其他原因包括外伤、肿瘤、经骶尾部或盆腔的手术、神经系统炎症和VATER综合征等。临床上常可能仅注重对神经系统病变或原发病的治疗而忽视了神经源性膀胱所造成的影响

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泌尿系结石(urolithiasis)是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。早在古代时期就有所记载，中医称其为“石淋”或“砂淋”。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。

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小儿膀胱输尿管反流(vescioureteral reflux，VUR)是指由于膀胱输尿管连接部异常引起的尿液自膀胱逆流入输尿管、肾盂。原发性VUR是由先天性的膀胱输尿管连接部异常所致，不伴任何基础的神经肌肉病变或梗阻现象。膀胱输尿管反流分为原发性和继发性两种。前者系活瓣功能先天性发育不全，后者继发于下尿路梗阻，如后尿道瓣膜、神经源性膀胱等。膀胱输尿管反流与尿路感染和肾瘢痕之间有密切的关系，反流可

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血精症是男科和泌尿外科常见疾病，指精液中存在血液。血精最常见的原因首先是精囊腺炎，其次是前列腺炎及后尿道炎或后尿道充血等症。血精多是良性自限性疾病，仅需保守治疗。

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先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和继发性梗阻。由于连接部的梗阻，使得肾盂内的尿液无法通畅、及时地流入输尿管，导致肾脏集合系统的持续和进行性扩张，其结果进一步破坏肾盂的排空能力。

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特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。

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输尿管脱垂(ureterocele)属先天性发育异常，是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致输尿管下端各层形成一膨出突入膀胱之内。故膨出的外层为膀胱黏膜，内层为输尿管黏膜，两者之间是薄的输尿管肌层。本症常因尿路梗阻并发泌尿系感染，膨出内可并发结石。

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小儿阴道恶性肿瘤中，90%以上为葡萄状肉瘤，为高度恶性的肿瘤，多数进展迅速，预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞，好发部位为阴道壁上段，尤以前壁更为多见。肿瘤呈半透明的息肉状，灰白色或粉红色如葡萄状充满阴道并突出阴道口以外。肿瘤表面多有溃烂、坏死及出血。

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下腔静脉后输尿管又称环绕腔静脉输尿管，是下腔静脉发育反常的一种先天性畸形。本病的主要病理改变是梗阻所致，由于输尿管受压梗阻造成尿液引流不畅，导致患者腰部或腹部钝痛，甚至绞痛;血尿是常见症状之一，一部分病人伴有泌尿系结石，虽然下腔静脉后输尿管是先天性畸形，但大多数病人都在成年后才出现症状。

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小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。

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巴特综合征即Bartter综合征，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。

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尿道瘘(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。

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家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

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先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)两型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等报道6例并复习35例，均

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泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。

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胸内肾罕见，是指部分或全部肾穿过横膈进入后纵隔。它不同于腹腔器官和肾同时进入胸腔的膈疝。胸内肾位于横膈的侧后方，Bochdalek孔内，此处横膈变薄，似薄膜包住肾的伸入部分，因此肾不在游离胸腔内。胸内肾已完成正常旋转过程，肾的形态和收集系统正常。肾血管和输尿管通过Bochdalek孔离开胸腔。输尿管被拉长，但无异位地进入膀胱，对侧肾脏正常。

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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

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膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。可能与交感神经的功能失调有关，继发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部继发某种疾病所致膀胱颈部挛缩或狭窄。常

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先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。

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膝关节骨性关节炎是指由于膝关节软骨变性、骨质增生而引起的一种慢性骨关节疾患，又称为膝关节增生性关节炎、退行性关节炎及骨性关节病等。本病多发生于中老年人，也可发生于青年人;可单侧发病，也可双侧发病。

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膝关节半月板损伤是膝关节的常见疾患。半月板位于胫骨关节面上，有内侧和外侧半月形状骨。内侧半月板呈“C”形，前角附着于前十字韧带附着点之前，后角附着于胫骨髁间隆起和后十字韧带附着点之间，其外缘中部与内侧副韧带紧密相连。外侧半月板呈“O”形，其前角附着于前十字韧带附着点之前，后角附着于内侧半月板后角之前，其外缘与外侧副韧带不相连，其活动度较内侧半月板为大。

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膝关节是全身关节中滑膜面积最大的关节，滑膜反应也最明显。膝关节创伤性滑膜炎是指膝关节囊纤维的内衬滑膜在外伤后引起的滑膜非感染性炎症反应。临床上分为急性创伤性炎症和慢性劳损性炎症两种。若确诊为本病应积极治疗，防止膝关节功能障碍。

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膝关节侧副韧带损伤，多由直接撞伤或在屈膝旋转位突然跌倒引起。轻者部分损伤，重者可完全断裂、或伴有半月板、或十字韧带损伤。若不及时诊治，会严重地影响关节功能。

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斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。前者是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜的先天性颈部畸形，相当多见；后者是因颈椎骨质发育畸形所致的斜颈，较少见。

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患者多为40岁左右的中年人，男女比例相近。据文献报道，胸椎间盘突出的病例有75%发生在胸8以下。有许多人虽有胸椎间盘突出却无临床表现，这主要是由于这些患者的胸椎椎管矢状径较大，以致突出的髓核组织尚不足以达到压迫脊髓的程度之故。

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本病简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(displasia dislocation of the hip，DDH)及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系，以致在出生前及出生后不能正常发育。

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膝关节结核与其他骨关节结核一样是一种继发性病变，绝大多数由肺结核转变而来。在国内大宗结核病例的报道中，膝关节结核的发病率仅次于脊柱结核，在6大关节中居首位。国外文献报告，膝关节结核的发病率也是在脊柱之后，居于6大关节的首位或第2位。膝关节结核以10岁以下儿童多发，性别上无明显差别，儿童膝关节结核由于病程长，易累及骨骺，故常常引起患肢的发育生长畸形。膝关节结核一般单侧发生，双侧同时患结核的病例罕见。

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韧带是膝关节重要的静力性稳定因素，其主要功能是限制作用的制导作用。当韧带承受的应力超过其屈服点，即完全断裂的标志点后，常为撕裂伤，仍可能保持大体形态的连续性，但其维持关节稳定的张力时显丧失，出现直向不稳定。若暴力较严重，膝关节有极度的移位发生时，可发生韧带形态连续性的丧失，完全断裂，多表现为复合不稳定。急性期，病人膝关节肿胀、疼痛，保护性肌紧张，阳性体征难查出，早期诊断困难;晚期病人多表现出不同程

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马蹄内翻足(talipes equinovarus)是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。马蹄内翻足畸形由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如先天性髋关节脱位、并指、肌性斜颈等。本病因患儿一出生就能发现，多数治疗及时，疗效较好。

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纤维肌痛综合症(fibromyalgiasyndrome，FS)是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点。纤维肌痛综合征可继发于外伤，各种风湿病，如骨性关节炎、类风湿关节炎及各种非风湿病(如甲状腺功能低下、恶性肿瘤)等。这一类纤维肌痛综合征被称为继发性纤维肌痛综合征，如不伴有其他疾患，则称为原发性纤维肌痛综合症。

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新生儿佝偻病(rickets of newborn)是由于维生素D和(或)钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常，并造成生长中的骨骼骨基质钙盐沉着障碍和(或)类骨组织(未钙化骨基质)过多聚积为组织学特征的一种营养性代谢性骨病。若在出生时已发生本病，则称为先天性佝偻病(congenital rickets，CR)，又称胎儿佝偻病、胎生性佝偻病等。新生儿佝偻病易合并低钙性痉挛，由于喉痉挛可危及生命或致缺氧性脑损伤

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膝关节骨性结构虽不稳定，但关节周围和前节内有较坚强的韧带和肌肉保护，故膝关节脱位较为少见。偶有脱位也是在强大的直接暴力撞击胫骨上端或间接暴力使膝关节受旋转或过伸性损伤，致胫骨上端向后、向前两侧脱位(图1)。完全脱位时，不仅关节囊破裂，十字韧带、内外侧副韧带、半月板以及周围肌肉的撕裂;甚至合并胫骨棘、胫骨结节撕脱性骨折和股骨髁骨折。内侧脱位严重者可发生腓总神经牵拉性损伤。严重后脱位者，可致腘动、静脉